地中海贫血症国际联合会的立场声明：呼吁进行地中海贫血的登记
Thalassaemia International Federation国际地中海贫血症联合会发布立场声明：呼吁进行地中海贫血的登记工作
HEMOGLOBIN - 地中海贫血，地中海贫血症 - 2022-08-29
关注罕见病“地中海贫血症”：FDA授予Mitapivat孤儿药称号
制药公司Agios今日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予丙酮酸激酶-R（PKR）活化剂mitapivat治疗地中海贫血的孤儿药称号。
MedSci原创 - 地中海贫血症，Mitapivat - 2020-06-09
CCLM：如何在小红细胞性贫血病人中区分地中海贫血症与缺铁性贫血症
之前已经报道了许多用于区分小细胞性贫血患者的地中海贫血特征与铁缺乏症的判别式。然而对几种判别式的独立验证是不足，甚至是缺乏的。因此，研究人员在一个大型良好表征的患者群体中回顾性地研究了判别式。
MedSci原创 - 地中海贫血症 - 2017-09-10
EJHS：筛查地中海贫血患儿的大家庭成员可作为地中海贫血的预防策略
以重度地中海贫血儿童的大家庭成员为目标人群，估计的地中海贫血携带者患病率为35%。
MedSci原创 - 地中海贫血，预防策略 - 2023-02-07
Haematologica：当地中海贫血遭遇铁尘肺
输血依赖的地中海贫血致死的主要原因是Cardiosiderosis（心脏-铁尘肺）。
MedSci原创 - 地中海贫血，铁尘肺，输血，转铁蛋白 - 2017-06-28
Nature Medicine：邦耀生物基因编辑治疗地中海贫血症患儿脱离输血依赖已超过2年
作为首个发表于顶级学术期刊的基于CRISPR基因编辑治疗β0/β0型重度地贫的临床研究，该论文公布了详细的临床数据，更为全面地解读了BRL-101治疗患者的疗效和安全性特征。
“生物世界”公众号 - 地中海贫血症 - 2022-08-04
INT J LAB HEMATOL：用于筛查alpha -地中海贫血症的免疫层析条带试验的评价
目前常规用于α地中海贫血筛查的Hb H测试尚未标准化而且费时费力。本研究评估了一种基于免疫层析检测Hb Bart的条带检测方法，以及作为临床实验室常规筛查检测α地中海贫血筛查的可行性。
MedSci原创 - Alpha，-地中海贫血症，筛查 - 2019-02-01
Clin Chem：回旋共振质谱法和串联质谱法诊断血红蛋白病和β地中海贫血症
血红蛋白病和地中海贫血是最常见的遗传疾病。目前筛查方法主要有阳离子交换高效液相色谱法和电泳法，但由于这类方法分辨率有限，结果可能不是很明确。因此，在随后还需要进行复杂的基因检测以进行确认。
MedSci原创 - 血红蛋白病，β地中海贫血症 - 2019-10-19
地中海贫血妊娠期管理专家共识
地中海贫血（简称地贫）是指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与
中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14
Clinica Chimica Acta：西班牙地中海地区地中海贫血血清学新评分
目前，多项研究已将红血球（RBC）数据中的判别式（DF）进行稳定化为简单，并使其成为一种耗时少且价格低廉的工具，从而可将β地中海贫血特征（β-TT）与缺铁性贫血（IDA）进行区分。
MedSci原创 - 地中海贫血；血清学 - 2020-06-22
JCLA：地中海贫血的实验室诊断
目前，临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血，由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度，因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子，通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合，并将其与重度地中海贫血患者进行比较，从而得出实验室证据。
网络 - 地中海贫血 - 2019-06-01
基因疗法有望攻克地中海贫血症
两名地中海贫血症患者参加了蓝鸟生物公司（Bluebird Bio）针对该罕见血液病的基因治疗实验，在接受治疗的12天之内，他们能够停止输血治疗。2010年，该疗法一个更早的版本就刊登在了《自然》（Nature）杂志上，当时这一疗法使一名地中海贫血患者有长达六年的时间不用接受输血治疗。但在接受完该疗法不能马上停止输血，而是要等到12个月之后。
不详 - 基因治疗，贫血 - 2014-06-24
JECH：地中海贫血也是癌症高危因素？
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。关于地中海贫血和癌症之间的关系的研究流行病学调查目前还很少。因此Chung WS等人在全国范围内进行了纵向队列研究，以探究地中海贫血是否会增加癌症风险。研究者通过台湾纵向健康保险数据库获取了2998-2010年间2655名诊断为地中海贫血的患者的相关数据
MedSci原创 - 地中海贫血，癌症 - 2015-05-17
Blood：地中海贫血临床研究获进展
近日，南方医科大学南方医院儿童造血干细胞移植中心一项有关治疗地中海贫血的临床研究论着发表在国际顶级血液学期刊《血液》（Blood）杂志上。
光明日报 - 研究 - 2013-02-17
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