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Stroke:<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font><font color="red">伴</font><font color="red">皮层</font><font color="red">下</font><font color="red">梗死</font><font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的风险预测<font color="red">和</font>临床预后分析

Stroke:染色体显性遗传性动脉皮层梗死白质的风险预测临床预后分析

收缩压腔隙数目是染色体显性遗传性动脉皮层梗死白质腔隙发生的独立预测因子。这些病变主要影响执行能力功能独立至少3年。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 - 2016-12-30

中国伴有皮质<font color="red">下</font><font color="red">梗死</font><font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书

中国伴有皮质梗死白质染色体显性遗传性动脉(CADASIL)临床诊疗指南(2022版)计划书

指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法,以为后续指南的成功发布奠定基础。

中国现代神经疾病杂志 - 常染色体显性遗传性脑动脉病 - 2023-12-13

Neurology:<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传性</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>合并皮质<font color="red">下</font><font color="red">梗死</font>及<font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>认知功能下降的轨迹模式

Neurology:染色体显性遗传性合并皮质梗死白质认知功能下降的轨迹模式

缺血性脑血管认知功能下降的过程模式仍然缺乏特征。近日,一项发表在Neurology上的研究分析了 CADASIL 从25岁到75岁认知能力下降的轨迹模式,发现认知改变进展各阶段间存在很大差异。

MedSci原创 - 认知改变,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL),认知轨迹 - 2022-08-02

Stroke:伴有皮质<font color="red">下</font><font color="red">梗死</font><font color="red">和</font><font color="red">白质</font><font color="red">脑</font><font color="red">病</font>的<font color="red">常</font><font color="red">染色体</font><font color="red">显性</font><font color="red">遗传</font>的<font color="red">动脉</font><font color="red">病</font>临床恶化的预测因子

Stroke:伴有皮质梗死白质染色体显性遗传动脉临床恶化的预测因子

背景目的:伴有皮质梗死白质染色体显性遗传性病临床恶化的预测因子仍不清楚。这篇研究旨在识别人口学,临床特征及MRI预测患者卒中,痴呆,临床恶化及死亡发生的预测因子。记录临床事件,记录临床评分包括简易精神状态检查,Mattis痴呆评定量表,mRS量表Barthel指数。应用基线MRI评估患者脑梗死微出

MedSci原创 - 常染色显性遗传病,皮质下梗死,白质脑病,预测因子 - 2015-11-21

Neurology:急性低血压可以加速CADASIL病理进展!

Neurology:急性低血压可以加速CADASIL病理进展!

研究结果表明急性低血压的血管反应受损可以加速CADASIL病理进展。此外,受影响白质区域的静脉胶原在维护白质完整上发挥了重要作用,虽然在很大程度上被忽视。

MedSci原创 - 急性低血压,CADASIL - 2017-02-16

神经科罕见<font color="red">病</font>大盘点!

神经科罕见大盘点!

罕见,又称“孤儿”,是指发病率极低的疾病。根据WHO的定义,罕见是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性

MedSci原创 - 罕见病 - 2020-05-29

Stroke:CADASIL患者的局部宏观皮质病变

Stroke:CADASIL患者的局部宏观皮质病变

这些皮质变化的潜在机制精确的临床结局仍然需要进一步研究来确定。

MedSci原创 - CADASIL,局部,宏观,皮质病变 - 2017-03-28

JNNP:7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状<font color="red">动脉</font>血流速度

JNNP:7TPC-MRA评估CADASIL患者豆状动脉血流速度

CADASIL(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)即

MedSci原创 - MRA,CADASIL,豆状动脉 - 2021-10-08

皮肤活检确诊成年起<font color="red">病</font>神经元核内包涵<font color="red">体</font><font color="red">病</font>二例

皮肤活检确诊成年起神经元核内包涵二例

神经元核内包涵(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是以中枢外周神经系统及其他器官细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性神经退行性疾病。NIID是临床罕见,其临床表现多样,临床上常常被误诊。随着日本学者证实皮肤活检可以确诊本,日本已陆续报道了数十例,最近国内刚有1例确诊病例报道。现将我院通过皮肤活检基因检测确诊的两例成年起的NI

中华内科杂志 神经科病例撷英拾粹 - 皮肤活检,成年起病,神经元核,包涵体病 - 2019-12-22

单基因相关<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>(cSVD)|疑难探究

单基因相关小血管(cSVD)|疑难探究

尽管老年人口中的cSVD负担增加,但潜在的疾病机制尚未完全了解,治疗方案有限,血管危险因素管理仍然是cSVD预防治疗的主要手段。

神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20

Brain :我国学者发现<font color="red">遗传性</font>脑血管<font color="red">病</font>的血脑屏障水交换率降低

Brain :我国学者发现遗传性脑血管的血脑屏障水交换率降低

在CADASIL杂合HTRA1突变相关的CSVD患者中,血脑屏障的水交换率均降低,提示两种类型的遗传性CSVD存在共同的病理生理机制。

MedSci原创 - 脑小血管病,血脑屏障,伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL) - 2023-09-03

Stroke:不同类型的<font color="red">脑</font>小血管<font color="red">病</font>的皮质表面铁沉积症!

Stroke:不同类型的小血管的皮质表面铁沉积症!

该研究结果表明cSS结合其他小血管疾病的影像学标记对CAA具有高度指示价值。

MedSci原创 - cSS,CAA,CADASIL - 2017-04-01

<font color="red">脑</font>内多发钙化1例报告及鉴别诊断

内多发钙化1例报告及鉴别诊断

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)较为少见,临床表现复杂多样,特别是合并内钙化并以神经系统表现为特征表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析,现报道如下:

中国医药导报 - 脑内,多发钙化 - 2019-09-27

Neurology:CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍的临床相关<font color="red">性</font>

Neurology:CADASIL患者小纤维病理改变与认知功能障碍的临床相关

染色体显性遗传性动脉皮质梗塞白质(CADASIL)是最常见的单基因小血管(SVD)。近日,有研究发现皮肤小纤维病变与CADASIL患者认知功能障碍中枢神经系统退行变相关。

MedSci原创 - 常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗塞和白质脑病,皮肤小纤维病变 - 2022-06-30

Stroke:CADASIL患者软脑膜动脉存在显著的内膜增生但管腔不狭窄

CADASIL软脑膜动脉存在显著的内膜增生但没有管腔狭窄 软脑膜动脉异常还没有专门列为CADASIL(皮层梗死白质病变的染色体显性遗传性动脉)的一个特征。研究结果显示:CADASIL软脑膜动脉的主要改变包括内膜增厚中膜变薄,但不包括管腔变窄。

丁香园 - Stroke,CADASIL,软脑膜动脉,内膜增生 - 2013-03-22

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