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长效<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>Somatrogon治疗<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font><font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font><font color="red">儿童</font>,日本3期临床成功

长效生长激素Somatrogon治疗生长激素缺乏儿童,日本3期临床成功

每周一次somatrogon的疗效和的安全性与每日一次的GENOTROPIN(生长激素)相当

MedSci原创 - 生长激素缺乏症,长效生长激素Somatrogon - 2020-06-10

2020 KES/KSPE立场声明:<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font><font color="red">缺乏</font>的诊断和治疗

2020 KES/KSPE立场声明:生长激素缺乏的诊断和治疗

2020年6月,韩国内分泌学会(KES)联合韩国儿科内分泌学会(KSPE)共同发布了生长激素缺乏的诊断和治疗声明。生长激素缺乏可由先天性或后天性原因引起,发生在儿童和成年期。 生长激素(GH)替代治疗

Endocrinol Metab (Seoul) . 2020 Jun;35(2):272-287. - 生长激素缺乏 - 2020-07-09

OPKO和辉瑞宣布长效化<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>GENOTROPIN治疗<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font><font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font><font color="red">儿童</font>的3期临床成功

OPKO和辉瑞宣布长效化生长激素GENOTROPIN治疗生长激素缺乏儿童的3期临床成功

OPKO Health和Pfizer宣布,其GENOTROPIN(生长激素)治疗儿童生长激素缺乏(GHD)症的somatrogon3期试验达到了非劣效性的主要终点。

MedSci原创 - OPKO,辉瑞,长效化生长激素,GENOTROPIN,生长激素缺乏症儿童,3期临床成功 - 2019-10-21

每周一次的somapacitan治疗<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font><font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font><font color="red">儿童</font>,效果与每日一次的<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>相当

每周一次的somapacitan治疗生长激素缺乏儿童,效果与每日一次的生长激素相当

诺和诺德(Novo Nordisk)近日宣布,每周一次的新型生长激素衍生物somapacitan治疗生长激素缺乏症(GHD)儿童,与每天一次的Norditropin®(生长激素)的有效性、安全性和耐受性相当。

MedSci原创 - 生长激素缺乏症,somapacitan,GHD - 2019-09-23

J Hepatology:严重的胆汁盐输出泵<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>与基因缺陷有关

J Hepatology:严重的胆汁盐输出泵缺乏与基因缺陷有关

ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵(BSEP)不足,从而导致胆汁淤积和晚期肝病。该病的罕见性阻止了基因型与自然病史或手术胆道改道(SBD)对长期结局(肝移植(LTx),肝细胞癌(HCC),死亡)的影响之间的关联性的确定,本项研究的目的是探究二者之间的关系。

MedSci原创 - severe,BSEP,deficiency,PFIC2,ABCB11 - 2020-02-22

Clinica Chimica Acta:浙江省340万新生儿原发性肉碱<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>的筛查结果如何?

Clinica Chimica Acta:浙江省340万新生儿原发性肉碱缺乏的筛查结果如何?

已在许多新生儿筛查(NBS)项目中开展原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的检测,但国有关于新生儿原发性肉毒碱缺乏症(PCD)的大规模研究报道非常少。

MedSci原创 - 新生儿原发性肉碱缺乏症 - 2020-06-24

Brit J Heamatol:老年人非贫血铁<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>的患病率和相关死亡率

Brit J Heamatol:老年人非贫血铁缺乏的患病率和相关死亡率

在英格兰的老年人中NAID很常见,并且相比于血清铁蛋白正常的非贫血个体,其死亡率增加。该相关性主要是由女性死亡率过高所致。

MedSci原创 - 死亡率,老年人,患病率,非贫血铁缺乏症 - 2020-05-02

维昇药业宣布其TransCon人<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>,在中国首个未经修饰的长效人<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>即将在国内开展III期临床研究

维昇药业宣布其TransCon人生长激素,在中国首个未经修饰的长效人生长激素即将在国内开展III期临床研究

2019年10月25日,专注于内分泌相关疾病治疗的维昇药业(VISEN Pharmaceuticals)今日宣布其TransCon人生长激素向中国国家药品监督管理局(NMPA)递交的III期临床试验申请已经获得批准,即将在中国开展治疗儿童生长激素缺乏症的临床研究。TransCon人生长激素将成为中国首个未经修饰的长效人生长激素,每周一次使用,可持续释放与每日一次制剂同样的人生长激素。近期,Tran

生物谷 - 生长激素 - 2019-10-28

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>治疗或取得重大突破:DCR-A1AT获得孤儿药认定

α-1抗胰蛋白酶(A1AT)缺乏治疗或取得重大突破:DCR-A1AT获得孤儿药认定

Dicerna Pharmaceuticals致力于核糖核酸干扰(RNAi)药物的开发,近日宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已授予RNAi候选药物DCR-A1AT孤儿药认定。

MedSci原创 - α-1抗胰蛋白酶,α-1抗胰蛋白酶缺乏,DCR-A1AT - 2020-03-19

BMC Cardiovasc Disord:低三碘甲状腺素综合征和硒<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>-晚期心力衰竭患者的价值低估

BMC Cardiovasc Disord:低三碘甲状腺素综合征和硒缺乏-晚期心力衰竭患者的价值低估

脱碘酶-转换甲状腺激素的硒蛋白的功能可能会因心力衰竭伴随的氧化应激而受到干扰。谷胱甘肽过氧化物酶可能会使用硒(Se),导致缺乏脱碘酶和三碘甲状腺素(T3)。本研究旨在评估低T3综合征在心力衰竭中的患病

MedSci原创 - 2020-03-19

CLIN CHEM LAB MED:在初级保健患者中的一项维生素B12<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>观察性研究

CLIN CHEM LAB MED:在初级保健患者中的一项维生素B12缺乏观察性研究

在全世界,维生素B12缺乏症都很常见,并且与包括自身免疫性萎缩性胃炎(AAG)在内的几种疾病有关。如果抗壁细胞抗体(APCA)和/或内在因子阻断抗体(IFBA)的存在提示AAG可能会发展为恶性贫血。

MedSci原创 - 初级保健,维生素B12缺乏症 - 2020-03-21

NEJM:遗传性NOS2<font color="red">缺乏</font><font color="red">症</font>成年人致命性巨细胞病毒感染

NEJM:遗传性NOS2缺乏成年人致命性巨细胞病毒感染

这些结果表明,遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默,直到CMV致命性感染为止。此外,NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症,巨细胞病毒,感染 - 2020-01-30

维昇药业宣布其TransCon人<font color="red">生长</font><font color="red">激素</font>将在国内开展III期临床研究

维昇药业宣布其TransCon人生长激素将在国内开展III期临床研究

专注于内分泌相关疾病治疗的维昇药业(VISEN Pharmaceuticals)今日宣布其TransCon人生长激素向中国国家药品监督管理局(NMPA)递交的III期临床试验申请已经获得批准,即将在中国开展治疗儿童生长激素缺乏症的临床研究。TransCon人生长激素将成为中国首个未经修饰的长效人生长激素,每周一次使用,可持续释放与每日一次制剂同样的人生长激素。近期,TransCon人生长激素被欧盟

医谷 - 维昇药业,生长激素,TransCon - 2019-10-29

Cell Mol Gastroenterol Hepatol:小鼠胃型Claudin-18缺乏诱导胃肿瘤形成

上皮细胞通过紧密连接(TJ)连接在一起,形成细胞片。在胃中,上皮细胞层形成了对包括胃酸在内的胃物质的基本屏障。尽管通常在人胃炎和胃癌中观察到胃型claudin-18(stCldn18)(一种TJ蛋白)的表达下降,但尚未完全了解其病理作用。我们之前曾报道过,缺少stCldn18(stCldn18-/-)的小鼠会通过TJ泄漏胃酸,从而在年轻时诱发活动性胃炎。在这里,我们检查了长期stCldn18缺乏后

网络 - 2020-03-04

NEJM:JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏

泛素特异性肽酶18(USP18)缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1(JAK1)访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。USP18的缺失会导致干扰素介导的炎症,这在围产期是致命的。我们报道了一例患儿,该患儿患有脑积水、坏死蜂窝织炎、全身炎症和呼吸衰竭的新生儿。外显子组测序鉴定出USP18上一个重要剪接位点的纯合子突变。编码蛋白有表达,但无负调控能力。用ruxol

MedSci - ruxolitinib,遗传性USP18缺乏症,罕见病 - 2020-02-20

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