Nature：空前的罕见病诊断工具问世
8月18日，哈佛-麻省理工Broad研究所的科学家在Nature公布了60706名不同种族个体的外显子序列。作为外显子组聚集联盟（Exome Aggregation Consortium ，ExAC）的成员，研究人员拥有最庞大的外显子组资源，通过此次大规模样本的分析，他们揭示了小数据集无法检测到的变异特性。 为探索罕见病的致病突变打开新大门 ExAC是一个免费的、具有高分辨率编录的人类遗传变异
生物谷 - 罕见病，诊断 - 2016-08-27
诊断慢性疲劳症或现新工具
2010年，在5个月的亚洲公路旅行后，22岁的大学毕业生MatthewLazell-Fairman开始经常感到疲劳。他的肌肉酸痛，头也一直疼。
科学网 - 慢性疲劳，细胞因子 - 2017-08-01
J Transl Med：恶性前列腺癌新诊断工具
六分之一的男性在他的一生会被诊断患有前列腺癌，前列腺癌是美国男性的第二大死因。 这是一个严重的问题，当前的诊断测试不尽如人意。
生物谷 - 恶性前列腺癌，测试技术 - 2012-04-27
不受卡介苗接种影响 结核病诊断防治有了新工具
近日，由安徽合肥高新区企业安徽智飞龙科马生物制药有限公司自主研发的 1 类新药重组结核杆菌融合蛋白（宜卡）正式上市，结核病防治迎来了新型诊断工具。
科技日报 - 结核病，卡介苗 - 2020-05-19
IVD前沿丨PBMC染色质特征作为肿瘤诊断新工具
PBMCs染色质特征可区分健康患者和癌症患者以及不同的肿瘤组，也可以用于评估晚期肿瘤质子治疗的治疗效果，从而显示了染色质生物标志物在诊断和治疗评估中的临床应用潜力。
小桔灯网 - PBMC，肿瘤，染色质 - 2024-03-07
Sci Adv：华人学者带来阿兹海默病创新诊断工具
阿兹海默病是全球影响范围最广的老年失智症，在全球有超过4000万名患者。由于其病因至今尚不完全确定，因此也没有有效的治疗手段。同时由于该病影响患者的认知、行为、日常功能和生理学等多个方面，确诊阿兹海默病也不是一件容易的事情。
药明康德 - 阿兹海默，创新，诊断，张明君 - 2017-08-30
诊断试验准确性比较研究偏倚风险评价工具QUADAS-C解读
QUADAS-2已广泛用于评价单个诊断试验准确性研究偏倚风险，但其不适用于评价多个诊断试验准确性比较研究的偏倚风险。目前，系统评价普遍采用QUADAS-2评价多个诊断试验准确性比较研究的偏倚风险，这本
中国循证医学杂志 - QUADAS-C，QUADAS-2，诊断试验准确性比较研究 - 2022-10-04
Ebiomedicne：中国科学家开发非小细胞肺癌新诊断工具
在一项发表在国际学术期刊Ebiomedicine的最新文章中，来自南京大学的研究人员在血清中发现了5种microRNA，或可作为非小细胞肺癌的诊断标记为该疾病的早期诊断带来曙光。
生物谷 - 非小细胞肺癌，诊断，方法 - 2015-08-19
阿尔茨海默症早期诊断重要工具——MBI-C量表
Zahinoor Ismail和同事开发出一张含有38项内容的详细列表，他们指出，这可以帮助医生更好地评估阿尔茨海默症患者的早期临床表现。他们在2016年阿尔茨海默病协会国际会议(AAIC 2016)上提出该结论。在美国,约有540万人患有老年痴呆症,预计这个数字在未来30年内要翻三倍。 轻度认知障碍(MCI)，即患者表现出明显的记忆和思维能力的变化，这被认为是阿尔茨海默症的前兆,因为大多数患有轻
MedSci原创 - MBI-C量表，阿尔茨海默症，性格变化 - 2016-07-26
临床决策支持 (CDS) 工具：减少诊断错误，改善患者安全
诊断错误是个普遍存在而且潜在致命的问题。曾刊登于纽约时报的文章——《寻求其他观点，问问电脑如何？》强调了利用一些重要的潜在健康信息技术来减轻与错误诊断有关的伤害。人们目前也已研发出几种工具，加上计算科学的持续发展，最终将产生能超越人类最佳认知技能的方法。 想实现这个愿景，还面临着重大的难题。目前，一些可辅助进行鉴别诊断(differential diagnosis)的商业工具尚未证明能有效
UpToDate - 临床决策，CDS - 2013-10-22
2018 最佳实践声明：病理学检查作为乳糜泻的诊断工具
乳糜泻是免疫介导的小肠炎症性疾病，小肠活检是确诊乳糜泻的基础。本文主要针对乳糜泻病理活检评估的日常实践应用提出指导建议。
Am J Surg Pathol. 2018 Jun 19. - 病理学检查，乳糜泻，诊断工具 - 2018-06-24
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