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<font color="red">NEJM</font>:Tofersen治疗SOD1-ALS

NEJM:Tofersen治疗SOD1-ALS

在由 SOD1突变引起的ALS的成年人中,接受tofersen鞘内注射可降低脊髓液 SOD1浓度,部分患者出现脑脊液和细胞增多,大多数患者观察到腰椎穿刺相关的不良事件

MedSci原创 - ALS, SOD1,tofersen - 2020-07-09

<font color="red">NEJM</font>:悬雍垂淀粉样变性-病例报道

NEJM:悬雍垂淀粉样变性-病例报道

淀粉样变性病的特征是异常蛋白沉积在细胞外组织中。在疾病的轻链形式中,细胞外组织源自与浆细胞相关的免疫球蛋白轻链。

MedSci原创 - 淀粉样变性,悬雍垂 - 2020-08-06

<font color="red">NEJM</font>:异位肾-病例报道

NEJM:异位肾-病例报道

先天性后外侧膈肌缺损可导致Bochdalek疝。偶然发现最为常见,疝气通常很小,仅含有脂肪。该患者Bochdalek疝中含有肾脏较少见。

MedSci原创 - 异位肾,Bochdalek疝 - 2020-07-30

<font color="red">NEJM</font>:枪支持有与自杀风险

NEJM:枪支持有与自杀风险

持有枪支导致自杀风险显著增加

MedSci原创 - 自杀,枪支 - 2020-06-11

<font color="red">NEJM</font>:腭溃疡-病例报道

NEJM:腭溃疡-病例报道

活检标本的组织病理学分析发现淋巴样增生,CD3、CD56和颗粒酶B染色阳性,并且在原位杂交中检测到爱泼斯坦-巴尔病毒,诊断为鼻型结外自然杀伤性T细胞淋巴瘤。

MedSci原创 - 淋巴瘤,腭溃疡 - 2020-07-30

<font color="red">NEJM</font>:银色大便-病例报道

NEJM:银色大便-病例报道

患者为一名69岁的转移性结肠癌妇女,因出现头晕和大便颜色异常的2周而到急诊科就诊。银色大便的出现是由于白色大便伴有梗阻性黄疸和黑便。

MedSci原创 - 结肠癌,银色大便 - 2020-07-16

<font color="red">NEJM</font>:腺癌脑转移-病例报道

NEJM:腺癌脑转移-病例报道

脑转移瘤被认为是最可能的原因,但脑部病变的鉴别诊断还包括细菌性脓肿、神经囊虫病和结核病。该患者进行腰椎穿刺,并对脑脊液进行细胞学分析,发现腺癌细胞。

MedSci原创 - 脑转移,腺癌 - 2020-04-23

<font color="red">NEJM</font>:咖啡与健康的关系

NEJM:咖啡与健康的关系

这两种饮品已经成为时下最流行的饮料,每个家庭中都有自己精心挑选的一套茶具或者咖啡杯,当客人来到家中做客时礼貌的询问:“茶还是咖啡?”

MedSci原创 - 咖啡 - 2020-07-26

<font color="red">NEJM</font>:真菌性眼内炎-病例报道

NEJM:真菌性眼内炎-病例报道

手术后,患者右眼的视力提高到20/30,他接受伏立康唑口服治疗6周。在为期6个月的随访中,他的视力稳定,并且没有复发的迹象。

MedSci原创 - 疼痛,视力下降,真菌性眼内炎 - 2020-05-07

<font color="red">NEJM</font>:三颗肾脏-病例报道

NEJM:三颗肾脏-病例报道

这种罕见的先天性异常被认为是胚胎发生过程中出现异常的结果。多余的左肾可能是由于左输尿管芽过早分裂所致。另外,右肾和左下肾在发育过程中肾脏融合并且没有上升。

MedSci原创 - 融合,无症状,三颗肾脏 - 2020-05-07

<font color="red">NEJM</font>:衣架样肋骨-病例报道

NEJM:衣架样肋骨-病例报道

这种疾病是由来自父亲的14号染色体有两个副本遗传引起的,这导致了包括肋骨典型的“衣架”畸形在内的独特表型

MedSci原创 - 肋骨,衣架样,父系单亲双染色体 - 2020-03-26

<font color="red">NEJM</font>:Frey综合征-病例报道

NEJM:Frey综合征-病例报道

Frey综合征的特征是味觉性出汗、面部潮红或两者兼有,其原因是腮腺内副交感神经纤维受到损害,随后神经纤维重新支配皮肤的汗腺。副交感神经纤维的损伤通常发生在手术期间,但是面部创伤是另一个公认的原因。

MedSci原创 - Frey综合征,面部潮红,味觉性出汗 - 2020-04-09

<font color="red">NEJM</font>:Givosiran治疗急性间歇性卟啉症

NEJM:Givosiran治疗急性间歇性卟啉症

Givosiran治疗可降低急性间歇性卟啉症患者发病率

MedSci原创 - givosiran,急性间歇性卟啉症,ALAS1 - 2020-06-11

<font color="red">NEJM</font>:阴茎卡波西肉瘤-病例报道

NEJM:阴茎卡波西肉瘤-病例报道

卡波西肉瘤是由8型人类疱疹病毒引起的一种癌症,通常发生在免疫缺陷的情况下。经过治疗,病人的阴茎病变完全消失。

MedSci原创 - 阴茎,卡波西肉瘤,病例报道 - 2020-03-19

<font color="red">NEJM</font>:粘膜下腭裂-病例报道

NEJM:粘膜下腭裂-病例报道

粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。

MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28

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