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初识<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>

初识地中海贫血

地中海贫血是常染色体隐性遗传病,由于最早在地中海区域发现此病,所以当时称为“地中海贫血”。

检验之声 - 地中海贫血,染色体隐性遗传病,海洋性贫血 - 2022-09-21

<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>症国际联合会的立场声明:呼吁进行<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的登记

地中海贫血症国际联合会的立场声明:呼吁进行地中海贫血的登记

Thalassaemia International Federation国际地中海贫血症联合会发布立场声明:呼吁进行地中海贫血的登记工作

HEMOGLOBIN - 地中海贫血,地中海贫血症 - 2022-08-29

EJHS:筛查<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>患儿的大家庭成员可作为<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的预防策略

EJHS:筛查地中海贫血患儿的大家庭成员可作为地中海贫血的预防策略

以重度地中海贫血儿童的大家庭成员为目标人群,估计的地中海贫血携带者患病率为35%。

MedSci原创 - 地中海贫血,预防策略 - 2023-02-07

Haematologica:当<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>遭遇铁尘肺

Haematologica:当地中海贫血遭遇铁尘肺

输血依赖的地中海贫血致死的主要原因是Cardiosiderosis(心脏-铁尘肺)。

MedSci原创 - 地中海贫血,铁尘肺,输血,转铁蛋白 - 2017-06-28

Clinica Chimica Acta:西班牙<font color="red">地中海</font>地区<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>血清学新评分

Clinica Chimica Acta:西班牙地中海地区地中海贫血血清学新评分

目前,多项研究已将红血球(RBC)数据中的判别式(DF)进行稳定化为简单,并使其成为一种耗时少且价格低廉的工具,从而可将β地中海贫血特征(β-TT)与缺铁性贫血(IDA)进行区分。

MedSci原创 - 地中海贫血;血清学 - 2020-06-22

<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>妊娠期管理专家共识

地中海贫血妊娠期管理专家共识

地中海贫血(简称地贫)是指由珠蛋白基因缺陷(突变、缺失)导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一。地贫基因携带者妊娠期发生与贫血相关的产科合并症与

中华围产医学杂志.2020,23(9):577-584. - 地中海贫血 - 2020-10-14

JCLA:<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的实验室诊断

JCLA:地中海贫血的实验室诊断

目前,临床上关于如何区分重型地中海贫血和中度地中海贫血,由于它们在临床上的表现仍存自一定的难度,因此需要制定一个绝对的分类标准。本研究调查了原发性和继发性遗传修饰因子,通过形成地中海贫血患者不同的基因突变组合,并将其与重度地中海贫血患者进行比较,从而得出实验室证据。

网络 - 地中海贫血 - 2019-06-01

NEJM:Luspatercept用于治疗输血依赖型β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>

NEJM:Luspatercept用于治疗输血依赖型β地中海贫血

Luspatercept可减少输血依赖型β地中海贫血患者的输血负担,且安全性良好

MedSci原创 - β地中海贫血,输血依赖型β地中海贫血,luspatercept - 2020-03-26

【CLEAR柯丽尔每日一例】<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>

【CLEAR柯丽尔每日一例】地中海贫血

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传血恶液质,使球蛋白生成不足导致严重的贫血

learningradiology - 地中海贫血,恶性贫血,特发性血小板减少性紫癜 - 2022-09-29

2021 TIF指南:输血依赖性<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的管理

2021 TIF指南:输血依赖性地中海贫血的管理

本文主要针对输血依赖性地中海贫血的管理提供指导建议。

Hemasphere - 地中海贫血 - 2022-08-11

JECH:地中海贫血也是癌症高危因素?

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。关于地中海贫血和癌症之间的关系的研究流行病学调查目前还很少。因此Chung WS等人在全国范围内进行了纵向队列研究,以探究地中海贫血是否会增加癌症风险。研究者通过台湾纵向健康保险数据库获取了2998-2010年间2655名诊断为地中海贫血的患者的相关数据

MedSci原创 - 地中海贫血,癌症 - 2015-05-17

Blood:地中海贫血临床研究获进展

近日,南方医科大学南方医院儿童造血干细胞移植中心一项有关治疗地中海贫血的临床研究论着发表在国际顶级血液学期刊《血液》(Blood)杂志上。

光明日报 - 研究 - 2013-02-17

Genome Res:β-地中海贫血的新型基因疗法

近日,来自加州大学旧金山分校和血液系统研究所的研究人员成功利用CRISPR/CaS基因组编辑技术来纠正β-地中海贫血患者细胞的致病突变。

MedSci原创 - 地中海贫血,基因 - 2014-08-10

基因疗法有望攻克地中海贫血

两名地中海贫血症患者参加了蓝鸟生物公司(Bluebird Bio)针对该罕见血液病的基因治疗实验,在接受治疗的12天之内,他们能够停止输血治疗。2010年,该疗法一个更早的版本就刊登在了《自然》(Nature)杂志上,当时这一疗法使一名地中海贫血患者有长达六年的时间不用接受输血治疗。但在接受完该疗法不能马上停止输血,而是要等到12个月之后。

不详 - 基因治疗,贫血 - 2014-06-24

PLOS ONE:高效检测地中海贫血成为可能

通过该方法,研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称地贫)。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。

中国科学报 - 地中海贫血,无创产前检测 - 2013-07-10

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