2020 国际共识建议：皮质发育畸形的诊断检查
皮质发育畸形（MCDs）是一类以先天性大脑皮质发育异常为主的疾病，临床上多数有癫痫发作和不同程度的智力运动发育落后。本文主要针对MCDs的诊断检查提供专家共识指导。
Nat Rev Neurol . 2020 Sep 7. - 皮质发育畸形 - 2020-09-20
胎儿大脑皮质发育畸形丨产前MRI诊断
产前MRI能结合矢、冠、轴位图像更好地显示MCD的颅脑伴发畸形，尤其对胎儿胼胝体发育不良、透明隔腔改变、脑实质坏死、脑穿通畸形等。胎儿MRI能在正中矢状位上直接完整显示胼胝体及透明隔腔的发育情况。
熊猫放射 - 2022-10-02
6岁孩子双耳发育畸形，上海专家为他再造“耳朵”重建听力
出生就伴有双耳发育畸形和中度传导性耳聋是什么感受？今年6岁的健健（化名）就是这么一个孩子。生活中，旁人说话需要很大声说话并不断重复才能听清，有时还需要根据口型来猜测。
澎湃新闻 - 六龄童造耳，双耳畸形耳聋，重建听力 - 2017-12-25
寰椎后路单开门椎管扩大成形术治疗寰椎发育畸形1例
72岁男性患者，入院主诉“行走不稳3个月余，右下肢麻木，右侧大腿后外侧、右小腿内侧及右侧足背麻木明显，自觉行走时有踩棉花感”。患者既往2014年3月于我院行T12～L1后路椎管减压椎弓根内固定术，既往无高血压病史，有2年糖尿病病史，口服降糖药物治疗，血糖控制可。入院查体：脊柱居中，生理弯曲存在，颈椎各节段未及明显叩痛，胸部“束带感”明显，无明显胸闷、气急、呼吸困难。腰背部正中可及一约10CM陈旧手
实用骨科杂志 - 寰椎，后路，单开门，椎管，发育畸形 - 2019-03-21
典型病例 | 脊髓髓内畸胎瘤合并先天性脊柱发育畸形-脊柱侧弯一例
脊髓髓内肿瘤约占椎管肿瘤的16%，占所有中枢神经系统肿瘤的2%~4%，常见的包括室管膜瘤、星形细胞瘤、畸胎瘤等。
“神经时讯”公众号 - 畸胎瘤，先天性脊柱发育畸形 - 2022-03-24
助力人类胚胎发育畸形及孕早期流产病因探究，昆明理工大学研究成果登上Cell
研究人员开发了一种3D培养系统（EMEUC），优化了前期食蟹猴胚胎培养系统，借助细胞外基质构建了3D培养环境；借助葡萄糖的加入，促进了胚胎体外发育，实现了食蟹猴胚胎体外25天长时程培养。
灵长类转化医学研究院 - 人类胚胎发育畸形，孕早期流产 - 2023-05-14
Acta Neuropathologica: 亨廷顿病中的发育畸形：成人大脑局部神经元迁移缺陷的神经病理学证据
亨廷顿病（HD）的神经发育异常及其可能引起的神经退行性变越来越受到重视。引起HD的亨廷顿（HTT）基因中的致病性CAG重复扩增从受孕开始就存在，并在整个发育和生命的剩余阶段持续表达。
网络 - 亨廷顿病，错构瘤，发育畸形 - 2021-03-21
Stroke：发育性静脉畸形的患病率随年龄增长而增加！
研究人员发现了小于1岁的患者增强磁共振成像的DVAs的患病率非常低，显著低于其他年龄组。这些研究结果表明，在出生后静脉结构及引流模式的变化可能有助于DVAs的发展。
MedSci原创 - DVAs，患病率，年龄 - 2017-05-26
Pediatrics：非心脏的先天性畸形新生儿的神经发育延迟比例达23%
对新生儿进行非心脏先天性畸形（NCCA）是否会增加患儿神经系统发育延迟的风险？而NCCA新生儿术后神经发育延迟的发生率是多少？潜在危险因素又是什么？
MedSci原创 - 畸形，新生儿，手术，认知，发育延迟 - 2016-01-15
CT 诊断婴儿多脾综合征伴门静脉发育异常、 重复肾畸形一例
入院查体：患儿发育正常，神志清楚，呼吸平，无浮肿，无尿频及排尿哭闹，无尿量变化，无尿中血丝、血块、沉渣及絮状物。尿常规：白细胞（+++），红细胞（+），尿蛋白+++）。心电图示：窦性心律，正常心电图。
影像诊断与介入放射学 - CT，婴儿，多脾综合征，门静脉，发育异常，肾畸形 - 2019-07-27
Neurology：神经元异常迁移和迁移后发育导致的癫痫和皮质畸形的长期结果
癫痫和MCD患者在发病后20年内的缓解率为38%。MCD的单侧分布与实现缓解的3倍概率有关。
MedSci原创 - 癫痫，难治性癫痫 - 2022-07-08
【PHILIPS每日一例】无脑回畸形伴胼胝体发育不良CT病例图片影像诊断
无脑回畸形和/或巨脑回畸形：无脑回畸形指大脑表面光滑，无脑回结构；巨脑回畸形指大脑停留在原始阶段，脑回宽、扁。两者仅为畸形成度不同，可同时存在于脑的不同部位。
影像园 - 无脑回畸形，巨脑回畸形，无脑回畸形伴胼胝体发育不良 - 2022-10-18
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形临床诊疗指南
半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia，HFM)是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为特点的先天性疾病，偶见于双侧，主要表现为颅面骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为(1.8～该疾病不仅造成严重的面部畸形，还伴随呼吸、进食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经济负担，需要
中华整形外科杂志,2018,34(1) :1-5. - 半侧颜面短小畸形，下颌骨畸形，临床诊疗 - 2018-02-17
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