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Mol Med Rep:II型瓦登伯革氏综合症家庭中SOX10基因的一个新的显性变异研究

2019/1/19

Mol Med Rep:II型瓦登伯革氏综合症家庭中SOX10基因的一个新的显性变异研究

II型瓦登伯革氏综合症(WS2)是一种稀有的遗传障碍,可以通过明亮的蓝眼睛、中度到永久性听力损失以及皮肤和毛发的颜色的异常来进行鉴定。在SRY-box(SOX10)基因中,已经鉴定的10个到20个变异与WS2相关。最近,有研究人员在一个中国家庭中鉴定了WS2的遗传病因。研究人员通…

Appl Immunohistochem Mol Morphol:免疫组化技术在前列腺病灶活检应用中的评估

2019/1/19

Appl Immunohistochem Mol Morphol:免疫组化技术在前列腺病灶活检应用中的评估

免疫组化(IHC)在前列腺病灶评估中的使用还没有常规化,且其价值还没有评估。最近,有研究人员提取了2011年到2017年的病理组织切片报告,并对其进行了回顾和分析。研究共包括了4477个活检样本。这些样本通过病理严重程度分类(染色百分比),群体包括1184名良性案例(42…

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2019/1/19

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Genet Med:剑桥大学开发“史上最全面”乳腺癌风险预测工具,已进入测试

2019/1/19

Genet Med:剑桥大学开发“史上最全面”乳腺癌风险预测工具,已进入测试

随着精准医学以及生物信息学的发展,预测和评估癌症风险的技术也在不断更新。

Cell重磅发布:2018年十大最佳论文/综述出炉

2019/1/18

Cell重磅发布:2018年十大最佳论文/综述出炉

一年一度的Cell最佳系列终于出炉了。

Clin Cancer Res:结直肠癌有前途的疗效预测和预后标志物:SMAD4缺失与复发、缺少免疫浸润和化疗耐药相关

2019/1/18

Clin Cancer Res:结直肠癌有前途的疗效预测和预后标志物:SMAD4缺失与复发、缺少免疫浸润和化疗耐药相关

SMAD4是肿瘤抑制因子,是转化生长因子-β(TGF-β)信号的中心环节,是结直肠癌(CRC)很有前途的预后和预测标志物。

外泌体与肿瘤细胞转移及恶化的关联

2019/1/18

外泌体与肿瘤细胞转移及恶化的关联

前言 肿瘤的形成和恶化过程不仅与肿瘤细胞彼此间的相互作用有关,还与肿瘤细胞和正常细胞所构成微环境有关。在早期,科学家们就观察到在很多肿瘤组织中浸润着正常的免疫细胞,临床认为慢性炎症会增加产生肿瘤的风险。此外,有报告认为成纤维细胞和内皮细胞等细胞构成的…

JCLA:白细胞端粒长度与阵发性房颤关系如何?

2019/1/18

JCLA:白细胞端粒长度与阵发性房颤关系如何?

端粒长度是生物衰老的替代标志物。目前,关于端粒长度是否能独立于生物老化预测心房颤动(AF)的风险还存在争议。因此本研究团队进行了队列研究,调查端粒长度和阵发性房颤(PAF)之间的关系,然后对已发表的文献进行系统的回顾和meta分析,并纳入我们自己的数据。研究人员从…

Otol Neurotol:突发性神经听力损失病史患者中良性阵发性位置性眩晕发病风险增加

2019/1/18

Otol Neurotol:突发性神经听力损失病史患者中良性阵发性位置性眩晕发病风险增加

最近,有研究人员在韩国国家样本群体中评估了良性阵发性位置性眩晕(BPPV)与突发性感官听力损失(SSNHL)之间的相关性。研究的数据来自于韩国年龄不小于20岁的群体,数据时间为2002年到2013年。研究只包括了那些接受听觉测定和类固醇治疗的参与者,在排除了美尼尔氏综合…

Sci Rep:三次犹豫模糊集的Dice测量和对良性前列腺增生症状的初步评估

2019/1/18

Sci Rep:三次犹豫模糊集的Dice测量和对良性前列腺增生症状的初步评估

为了对一名患者进行良性前列腺增生(BPH)症状的初步评估,医生经常对患者进行临床询问,而患者的回应可能经常包括一些犹豫模糊和不确定的信息。然而,已经存在的BPH症状评估/诊断方法不能同时满足对患者犹豫和不确定信息的有效处理。更多的是,已经存在的评估方法可能会…

JCLA:有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗?

2019/1/18

JCLA:有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗?

遗传分析发现特发性耳聋个体中存在过多的单等位基因隐性GJB2突变,但在反式/顺式中其余的等位基因尚未确定。本研究旨在评估GJB3或GJB6变异对中国单等位基因GJB2突变患者非综合征型感音神经性听力障碍(NSHI)的影响。 研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n =…

JCLA:MiR-126与银屑病病情加重相关

2019/1/18

JCLA:MiR-126与银屑病病情加重相关

MiR-126与银屑病病情加重相关,可促进角质形成细胞增殖和炎症及抑制细胞凋亡。 本研究旨在探讨miR-126在银屑病病灶皮肤中的表达及其与临床特征的相关性,探讨miR-126上调对人角质形成细胞增殖、凋亡和炎症的影响。 研究人员对102例银屑病患者进行随访。采用定量聚合…

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:单边耳聋儿童和青少年耳蜗移植研究

2019/1/17

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:单边耳聋儿童和青少年耳蜗移植研究

最近,有研究人员评估了患有单边耳聋(SSD)儿童和青少年中,耳蜗移植后的治疗结果情况。研究包括了9名患有SSD的儿童和青少年患者,并且是在2011年和2017年之间进行的耳蜗移植。耳蜗移植的平均年龄为8.9岁(范围1.5岁-15.1岁),他们的耳聋持续时间均值为2.9年(范围0.8年…

Oncogenesis:Cullin 5是肾细胞肿瘤中的一个新的候选肿瘤抑制因子

2019/1/17

Oncogenesis:Cullin 5是肾细胞肿瘤中的一个新的候选肿瘤抑制因子

透明细胞肾细胞肿瘤(ccRCC)与泛素调节的蛋白质的降解的缺失密切相关。最近,有研究人员报道了E3连接酶亚单元Cullin 5(CUL5)的缺失能够促进染色体的不稳定性,并且可以作为ccRCC的一个独立的阴性预后因素。研究人员指出,CUL5最初是从RNA干扰筛选中鉴定的,并且是一个…

Cancer Cell:利用癌细胞善变,转化为脂肪细胞,一切都和谐了

2019/1/17

Cancer Cell:利用癌细胞善变,转化为脂肪细胞,一切都和谐了

把癌细胞变成脂肪细胞?听上去非常的不可思议,但是瑞士巴塞尔大学Gerhard Christofori教授所率领的研究团队做到了!他们利用一种抗癌药和一种糖尿病药,竟真的把乳腺癌细胞变成了脂肪细胞,并且有效的抑制了癌症的转移。   这项研究于2019年1月14日,发表在癌症研究领…

Disabil Rehabil:先天性感官听力损失儿童中太极对平衡和功能移动影响

2019/1/16

Disabil Rehabil:先天性感官听力损失儿童中太极对平衡和功能移动影响

最近,有研究人员调查了太极对患有先天性感官听力损失儿童的平衡和功能移动影响。研究包括了39名儿童,年龄在10-14岁,且患有先天性感官听力损失。研究人员将参与者分成3个小组:太极组、常规锻炼组和对照组。太极组和常规锻炼组每周进行2次锻炼,每次1个小时,共进行10周…

Modern Pathology:肾小管囊性细胞癌:一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体

2019/1/16

Modern Pathology:肾小管囊性细胞癌:一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体

肾小管囊性细胞癌是一种独特的肿瘤,最近被世界卫生组织分类为一种新的肾肿瘤实体。之前,不同的研究报道了该癌症类型与其他肾细胞瘤相关,包括肾乳头状细胞癌、富马酸水合酶缺乏性癌和其他类型,很可能是因为这样的癌症具有不同的管囊结构变异量。另外,关于这些肿瘤分子…

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中国上市的脑膜炎球菌疫苗包括脑膜炎球菌多糖疫苗、脑膜炎球菌多糖结合疫苗和联合疫苗,不同生产企业的…

2018 ACOG委员会意见:妊娠期和产后急性发作、严重高血压的急诊治疗(No.767)

2018年12月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期和产后急性发作、严重高血压的急诊治疗委员会意见,…

中国非肌层浸润性膀胱癌治疗与监测循证临床实践指南(2018简化版)

该指南的目标人群为泌尿外科医师及护理人员、全科医生及护理人员、从事膀胱癌治疗的临床医学教学和研究…

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