AJH：PD-L1 过表达与 JAK2-V617F 突变负担相关，并与骨髓增殖性肿瘤中的 9p 单亲二体性相关。
PD-L1在MPN细胞中大量表达，包括MPN启动表型定义的CD34+CD45dimCD38−NSC。但靶向 PD-L1 是否可以克服 MPN 中的 NSC 耐药性仍有待在即将进行的研究中阐明。
MedSci原创 - PD-L1，慢性骨髓增殖性肿瘤， JAK2-V617F 突变 - 2022-01-13
Blood：EBV-miR-BHRF1-2-5p微调控PD-L1/PD-L2的扩增
EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（EBV+DLBCL）表达高水平的程序性死亡蛋白配体PD-L1和PD-L2（PD-L1/PD-L2）。
MedSci原创 - EBV-miR-BHRF1-2-5p，PD-L1，PD-L2，EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2019-11-07
Eur Arch Otorhinolaryngol：CDH23的p.P240L变异与非综合征听力损失风险分析
最近，有研究人员进行了一个元分析评估了p.P240L（c.C719T）变异与非综合征听力损失（NSHL）之间的相关性。
MedSci原创 - 听力损失，变异，相关性 - 2018-11-04
Blood：miR-125a-5p通过肌动蛋白结合蛋白L-Plastin调节血小板前体的形成
巨核细胞miR-125a-5p通过靶向肌动蛋白结合蛋白L-plastin正向调节血小板前体的形成和血小板数量。L-plastin调节巨核细胞迁移、血小板分支、足突形成和内陷膜系统发育。
MedSci原创 - 巨核细胞，血小板计数，miR-125a-5p，L-plastin - 2020-07-17
Blood：PD-1/PD-L1和p53缺失协同促进弥漫性大B细胞淋巴瘤进展
难治性或复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)常与活化的B细胞样(ABC)亚型和驱动NF-kB的固有性激活和影响B细胞的终末分化的基因突变相关。
MedSci原创 - PD-1，PD-L1，p53，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2019-04-13
Am J Hematol：cfDNA技术检测华氏巨球蛋白血症中MYD88 L265P和CXCR4 S338X突变
MYD88和CXCR4突变在华氏巨球蛋白血症（WM）中非常普遍，并会影响疾病的表现、预后和/或治疗效果。骨髓（BM）穿刺术是目前WM分子检测的 "金标准"。虽然在外周血（PB）中检测出这些基因突变，但
MedSci原创 - 基因突变，华氏巨球蛋白血症，骨髓穿刺术 - 2021-04-25
ARCH PATHOL LAB MED：原发性眼附属器边缘区淋巴瘤MYD88 L265P高频率突变及其临床病理相关性研究
本研究目的是检测MYD88 L265P在眼缘区淋巴瘤中的突变，并探讨其与临床病理特征及衣原体感染的关系。
网络 - 临床，病理 - 2019-05-09
Hypertension：3个互不相关的Liddle综合征家系，致病突变遗传自同一个祖先！
Luca Pagani等人在墨西拿海峡的意大利地区的原住民中发现3个互不相关的家系，都携带上皮细胞钠离子通道的相同突变（βP617L）。
MedSci原创 - Liddle综合征，孟德尔遗传，高血压，βP617L - 2018-01-01
Nat Commun : JAK2V617F 的克隆造血促进肺动脉高压，肺中性粒细胞中 ALK1 上调
临床研究发现 JAK2V617F 阳性克隆性造血在 PH 患者中比在健康受试者中更常见，会导致与ALK1 上调相关的肺动脉高压的发展。
MedSci原创 - 肺动脉高压，克隆造血 - 2021-10-29
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
王纲、于淼团队合作发现：一个智力相关的重要基因突变调控染色质的结构和特定基因表达
已报道的MED23点突变的病例表现出头小畸形、语言迟缓、认知障碍等缺陷，然而其发病机制并不明确。
深究科学 ID: deepscience - 基因突变，染色质 - 2023-02-06
血液病诊疗过程中MICM-P综合诊断非常重要！
骨髓纤维化（MF）是指骨髓造血组织被纤维组织代替，以致影响造血功能所产生的病理状态，按原因是否明确可分为原发性骨髓纤维化（PMF）和继发性骨髓纤维化（SMF）
“ 检验医学”公众号 - 骨髓纤维化 - 2022-02-13
NEJM：MYD88 L265P为瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症中常见性突变
m's macroglobulinemia)的病人体内，MYD88 L265P是一种常见性的反复出现的突变。来自美国波士顿市达纳- 法伯癌症研究所(Dana Farber Cancer Institute)的Steven P. Tre
生物谷 - MYD88，L265P，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症 - 2012-09-06
Blood：Pacritinib治疗骨髓纤维化MF患者是否有效？
MRI检测和身体检查最佳脾体积改变百分比 Pacritinib(SB1518)是一个种Janus激酶2(JAK2)，JAK2（V617F）和Fms样酪氨酸激酶3抑制剂不能抑制JAK1。
MedSci原创 - 骨髓纤维化 - 2015-04-28
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