单基因相关脑小血管病（cSVD）|疑难探究
尽管老年人口中的cSVD负担增加，但潜在的疾病机制尚未完全了解，治疗方案有限，血管危险因素管理仍然是cSVD预防和治疗的主要手段。
神经科学论坛 - 单基因相关脑小血管病 - 2023-06-20
新生儿糖尿病与单基因突变
过去，我们对这类疾病的认识并不是很充分，对它的致病基因及病因也不是非常清楚。因此，过去我们往往将其误诊为1型糖尿病，并给予终身胰岛素治疗。
医学论坛网 - 新生儿糖尿病，基因突变 - 2015-02-04
2022 AIM 临床适用性指南：针对单基因和多因素疾病的基因检测
AIM 单基因和多因素基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括单基因检测、多基因诊断面板、与多因素疾病相关的变异检测、染色体微阵列分析和人类白细胞抗原 (HLA) 组织相容性检测.
aimspecialtyhealth - 基因检测，单基因 - 2022-07-31
西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生
2月20日，西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题，还可以通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
重庆日报 - 试管婴儿，渝 - 2017-02-22
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南
网络 - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
NIPT重要成就：无创产前单基因病检测的简化方案
香港中文大学的研究人员及其合作者开发了一种通用方法，用于单基因疾病的无创产前检测（NIPT），使用该方法不需要了解受影响家庭成员中诱发特定疾病的突变或DNA信息。该方法使用10x Genomics公司的linked-read测序技术，分析父母亲基因组的单倍型并鉴定致病基因位点周围的SNP。然后进行母体血浆DNA测序和相对单倍
测序中国 - NIPT重要成就，无创产前单基因病检测，简化方案 - 2016-12-22
治疗单基因糖尿病，磺脲类降糖药效果更佳！
目前发现的单基因突变糖尿病大致为以下4类：青少年发病的成年型糖尿病(MODY)，线粒体DNA突变导致的糖尿病(MDM)，胰岛素基因突变导致的糖尿病,胰岛素受体基因突变导致的糖尿病。
MedSci原创 - 格列美脲，磺脲类降糖药，单基因糖尿病 - 2022-11-28
Molecular cell：高血压药物开发新契机 单基因调控血压
近日，来自日本理化研究所的研究人员在国际学术期刊molecular cell发表了一篇文章，对血压调控机制进行了深入探讨。高血压是导致中风，心脏病和糖尿病的重要风险因素，了解自然状态下身体如何调节血压对于开发治疗高血压的方法策略，将血压控制在正常水平具有重要意义。 在该项研究中，来自日本理化研究所的研究人员发现一个定位在内质网的多功能蛋白--ERp44缺失小鼠血压低于正常血压
生物谷 - 高血压，血压 - 2015-05-12
NEJM：I型脊肌萎缩症的单剂量基因替换治疗
研究认为，对于I型脊肌萎缩症患儿，接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能
MedSci原创 - I型脊肌萎缩症，基因治疗，运动神经元 - 2017-11-02
儿童单基因糖尿病临床诊断与治疗专家共识
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南
中华儿科杂志.2019,57(7):508-514. - 儿童单基因糖尿病 - 2019-08-11
中国科学家分离出控制水稻产量的单基因
华中农业大学张启发院士领衔的研究团队经过10多年的研究，首次发现并成功克隆的一个同时控制水稻株高、抽穗期和每穗粒数的基因，命名为Ghd7。 研究人员能够确认一个单基因Ghd7可以决定水稻的株高、抽穗期和每穗粒数的三个特征。之前的研究确定了可能决定水稻以上特征的7号
会议 - 2008-06-23
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