NICE推荐将诺华的Luxturna基因疗法用于治疗双等位RPE65突变引起的视力丧失
英国国家健康与护理卓越研究所（NICE）已建议在NHS上使用诺华的Luxturna（voretigene neparvovec）用于治疗RPE65介导的遗传性视网膜营养不良。这类患者由双等位RPE65突变的遗传性视网膜营养不良引起的视力丧失，其具有足够的活视网膜细胞。
MedSci原创 - NICE，Luxturna，基因疗法，双等位RPE65突变，视力丧失 - 2019-09-05
Lancet：AAV2基因治疗RPE65突变引起失明安全且疗效持久
在一项剂量递增的阶段1的研究中，对于由RPE65突变引起的遗传性视网膜营养不良个体，含有RPE65基因（AAV2-hRPE65v2）的重组腺相关病毒（AAV）载体进行单侧视网膜下注射已经显示出安全性和有效性这一发现，并且伴随疾病的双向性和治疗中的预期用途，促使研究人员来确定参加阶段1研究的患者中使用AAV2-hRPE65v2管理对侧眼睛的安全性。原始出处：Jean Bennett,Jennife
MedSci原创 - AAV2，RPE65突变 - 2016-07-01
韩国RPE65-IRD共识论文委员会的共识和建议：Voretigene Neparvovec治疗RPE65相关性视网膜营养不良
随着RPE65相关视网膜营养不良患者的基因治疗在临床实践中可用，与Leber先天性黑蒙、早发型严重视网膜营养不良和色素性视网膜炎相关的RPE65基因突变越来越受到关注。RPE65基因在遗传性视网膜变性
Korean J Ophthalmol . 2023 Mar 23 - 视网膜营养不良 - 2023-04-01
Biochim Biophys Acta：一种新型RPE65抑制剂CU239具有抑制视觉周期并防止视网膜变性的作用
为了对抗全反式视黄醛引起的视网膜变性，他们试图通过用小分子来抑制视觉周期，减缓RPE中维生素A的流失。
MedSci原创 - RPE65，CU239，视觉周期，视网膜变性 - 2018-05-09
NEJM：福建医科大学陈万金团队揭示罕见病小脑性共济失调FGF14双等位基因GAA突变的新机制
FGF14双等位基因GAA动态突变导致的小脑性共济失调”这一新发现，为FGF14-GAA相关小脑性共济失调提供了新证据。
iNature - 小脑性共济失调，FGF14双等位基因 - 2023-05-29
奥斯卡临床医疗指南：Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) (CG060)
Luxturna是FDA于2017年12月批准的第一种体内(活细胞内)基因疗法，用于由视网膜色素上皮特异性65kDa (RPE65)基因突变引起的罕见遗传性视力障碍的儿童和成人。对于两个RPE65基因
hioscar - Luxturna，罕见遗传性视力障碍 - 2022-10-28
Nat Biomed Eng：新突破！碱基编辑可恢复遗传性视网膜疾病损害的视觉功能！
遗传性视网膜疾病（IRD）是由250多种不同基因的突变引起的一组致盲性疾病。Leber氏先天性黑蒙症（LCA）是IRD最常见的一种，多数LCA患者在整个儿童时期都会有严重的视力障碍。
生物探索 - 遗传性，视网膜疾病，视觉功能，碱基编辑 - 2020-10-29
美国批准第一种遗传病基因疗法，标志治疗范围扩展至癌症外
美国食品和药物管理局19日宣布，已批准美国火花基因疗法公司的Luxturna基因疗法，用于治疗特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。这是第一种治疗遗传性疾病的基因疗法在美国获准上市，此前获批上市的基因疗法主要用于癌症治疗。美药管局局长斯科特·戈特利布在一份声明中说：“今天的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，这既是指全新的作用机理，也是指把基因疗法的使用范围扩展至癌症治疗之外，用于治疗视力受损。这
新华网 - 基因疗法，遗传病，美国 - 2017-12-20
Nat Commun：体内单碱基编辑，一次性持久治疗遗传性失明
研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑 - 2022-04-07
NEJM：基因治疗不能一劳永逸，几年内疗效会下降
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者Mark Pennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的临床试验。 Leber先天黑蒙LCA是一种罕见的遗传性失明，患者在四十岁左右会完全丧失视力。大
生物通 - 基因治疗，视力 - 2015-05-06
Nat Biomed Eng ：单碱基编辑首次在治疗遗传性眼病上取得成功，安全高效治疗先天性黑蒙症
先天性黑蒙症（LCA）是一类因影响视网膜功能的几个重要基因的功能丧失突变引起的遗传性视网膜疾病，主要为常染色体隐性遗传。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期就开始出现严重的视力障碍。
Bio生物世界 - 治疗，遗传性眼病，先天性黑蒙症 - 2020-10-22
罗氏以43亿美元收购基因治疗公司Spark Therapeutics
罗氏以每股114.50美元，总计43亿美元现金收购基因疗法公司Spark Therapeutics，该交易预计将在第二季度完成。
MedSci原创 - 基因治疗，Spark，罗氏 - 2019-02-25
NEJM：基因治疗对利伯氏先天性黑蒙症长期效果
背景：RPE65基因突变导致的Leber氏先天性黑蒙症，是一种渐进性视网膜变性疾病，能严重损害儿童的视力。基因治疗可导致夜视适度改善，但其在人类的疗效是有限的。方法：研究人员进行了1-2阶段开放标记试验，涉及12名参与者，来评估重组腺相关病毒2/2（rAAV2/ 2）载体携带RPE65互补DNA的安全性和基因疗法的功效，并通过3年的过程测量视觉功能。
MedSci原创 - 基因治疗，Leber氏先天性黑蒙症 - 2015-05-05
Lancet：一种口服药物可以改善LCA失明患者的视觉功能
由麦吉尔大学健康中心(RI-MUHC)领导的一个国际研究项目报告称，一种口服的新药在恢复Leber先天性黑朦 (Leber congenital amaurosis,简称LCA)患者的视力方面取得了重大的进展。相关研究发表在《柳叶刀》（The Lancet）科学杂志上。Leber先天性黑朦是一种遗传性的视网膜疾病，其可造成视力缺损，导致视力下降或完全失明。目前仍然无法治愈这一疾病。研究的主要作者、
生物谷 - LCA，维生素A，基因突变 - 2014-07-23
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