原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
复旦大学附属妇产科医院mp - 唐氏综合征，怀孕 - 2017-03-23
避免生出“唐氏儿”,孕妈妈需要这么做！概率大大降低
唐氏综合征，该病又名“先天愚型、21-三体综合征或Down综合征”，是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即是受父母本身的遗传基因的影响，是目前人类医学还无法改变的因素。随着社会和经济的发展，唐氏儿的出生率越来越高。多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、复杂的心血管疾病、消化道畸形等疾病。
健康号 - 唐氏儿，孕妈妈，概率 - 2019-12-03
唐氏筛查：Yes Or No？
唐氏筛查：Yes Or No？ 唐氏综合征(DS)是最常见的也是最严重的一种出生缺陷病。有研究发现，每个孕妇都有怀唐氏儿的可能性，发生率为1/700-1/800，发病率与孕妇年龄正相关，部分可能诞下唐氏儿的母亲在怀孕早期易发生流产。我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。 唐氏综合征的现状 目前为止，临床上尚没有根治或者预防DS的有效手段和方法，故而只能通过产
沈阳日报 - 唐氏综合症，筛查 - 2016-03-03
唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南
本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴
2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风
生物通 - 唐氏筛查法 - 2015-04-02
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
唐氏筛查报告单 究竟应该如何看？
(1)AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎
育儿网 - 唐氏综合症 - 2014-07-16
唐氏筛查你想了解的都在这儿
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。我们一起来了解一下该唐氏筛查那些事儿。
郑大一附院遗传与产前诊断中心、段涛大夫微 - 检验，孕妇，唐氏筛查 - 2017-10-18
Lancet：绿茶可改善唐氏综合征患者认知
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于染色体的异常（多一条21号染色体）而引起的疾病。在美国，唐氏综合征的发生率高达为1/691。近日，有研究结果表明绿茶可以改善唐氏综合征患者的认知能力，有望扭转临床上面对唐氏综合征束手无策的局面。1、唐氏综合征的发病机制唐氏综合征是由于21号染色体增多一条、
医学界 - 绿茶，唐氏综合征 - 2016-06-17
PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病
本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征儿童及青少年其唾液中的牙周致病菌。研究共纳入30名唐氏综合症的儿童和青少年（G-DS），以及30名匹配年龄和性别的非唐氏综合征对照者（G-ND）。
MedSci原创 - 唐氏综合症，牙周病，牙周致病菌 - 2016-10-14
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
J Pediatr：唐氏综合症儿童的耳聋情况
为了研究唐氏综合症的新生儿耳聋患病率，来自佛罗里达Golisano儿童医院的Adrienne医生等，对克利夫兰大学附属医院出生或在转入儿童医院的唐氏综合症患儿进行了横断面、回顾性研究。
MedSci原创译 - 唐氏综合症，儿童，耳聋，听力筛查 - 2015-01-10
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