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HUM MOL GENET：<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>新生物标记物被发现

HUM MOL GENET：粘多糖贮积症新生物标记物被发现

粘多糖贮积症是一种罕见的遗传疾病，其会引起严重的身体和神经症状。由于无法客观判断中枢神经系统疾病状况，粘多糖贮积症神经治疗的发展受到了阻碍。在粘多糖贮积症患者中找出中枢神经疾病的生物标记物将对有助于新药的临床评估。

MedSci原创 - 粘多糖贮积症，生物标记物 - 2017-08-08

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>

NICE推荐Vimizim用于罕见病-4A型粘多糖贮积症

与标准护理相比，使用 elosulfase alfa 治疗时，MPS 4A 患者的进展可能更慢。

MedSci原创 - Vimizim，4A型粘多糖贮积症 - 2022-03-24

病例分享：黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

病例分享：黏多糖贮积症Ⅱ型

MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-01-11

黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症ⅣA型诊治共识

黏多糖贮积症（MPS）ⅣA型是由于N‑乙酰半乳糖胺‑6‑硫酸酯酶缺乏，进而影响溶酶体内硫酸角质素和软骨素‑6‑硫酸酯降解的一种溶酶体贮积症。早期识别MPS ⅣA型患者的临床特征和早期诊断对于提高疾病治

中华儿科杂志.2021.59(5):361-367. - 黏多糖贮积症，黏多糖贮积症IVA型 - 2021-05-30

基因治疗IIIA型<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的II/III期研究中，一名患者死亡

基因治疗IIIA型粘多糖贮积症的II/III期研究中，一名患者死亡

MPS IIIA的基因疗法LYS-SAF302由Lysogene开发，是由腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法，旨在通过AAV递送功能性SGSH基因从而取代有缺陷的SGSH基因。

MedSci原创 - IIIA型粘多糖贮积症，腺相关病毒（AAV），基因疗法LYS-SAF302 - 2020-10-16

黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患儿麻醉1例

黏多糖贮积症患儿麻醉1例

患儿，男，5岁半，20kg，因“进行性意识障碍5d，昏迷1d”入院。

临床麻醉学杂志 - 黏多糖，贮积症，患儿，麻醉 - 2018-04-09

治疗<font color="red">粘</font><font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始

治疗粘多糖贮积症的基因疗法LYS-SAF302 的II/III期临床试验AAVance正式开始

Sarepta 是罕见疾病精准基因医学的领导者，两家公司近日宣布第一名患者已经接受了AAVance临床试验，AAVance是LYS-SAF302的全球II/III期临床试验，LYS-SAF302是一种治疗II型粘多糖贮积症

网络 - LYS-SAF302，粘多糖贮积症，AAVance - 2019-02-18

黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

4种不同的诊断依据，帮你梳理出对应的诊断要点，点击即可查看。

网络 - 2023-11-17

黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸‑2‑硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导

中华儿科杂志.2021.59(6):446-451. - 黏多糖贮积症 - 2021-06-30

报告关注黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>患者：确诊、治疗面临多重困境

报告关注黏多糖贮积症患者：确诊、治疗面临多重困境

超四成患者确诊后未接受任何治疗、超半数生活不能完全自理、特异性治疗药物价格昂贵……15日，国内首个黏多糖贮积症患者生存报告发布，披露了这一罕见病患者群体面临的生存现状。

中国新闻网 - 黏多糖贮积症 - 2020-05-15

2019 共识指南：黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>IVA型的管理建议

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

网络 - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-21

【今晚直播】黏<font color="red">多糖</font><font color="red">贮积</font><font color="red">症</font>Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

【今晚直播】黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ）的临床诊疗

中华医学会儿科学分会邹朝春教授带您走进罕见病！

MedSci原创 - 罕见病，粘多糖贮积症 - 2022-08-18

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型临床诊断要点

2023-04-27

2019 共识指南：黏多糖贮积症IVA型的管理建议

黏多糖贮积症IVA型或Morquio A综合征是一种常染色体阴性容貌日提储存障碍。本文主要提供了基于专家建议和证据的共识指导以优化黏多糖贮积症IVA型的管理。

Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 13;14(1):137. - 黏多糖贮积症IVA型 - 2019-06-20

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型器官受累临床表现

2023-04-28

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