【盘点】癌症基因组亮点研究荟萃
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟最大的一个研究项目。该项目启动于2006年，耗资1亿美元，目的在于绘制1万个肿瘤基因组图谱。 如今来自16个国家的科学家已经通过通力合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。一些科学家希望继续关注癌症的测序，而另一些研究人员则想要探索这些新揭示
梅斯医学 - 癌基因，研究荟萃，基因组图谱 - 2016-04-21
NEJM：基因组学研究质疑Lp-PLA2类药物darapladib
一项遗传分析显示，针对脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）通路的新型药物（如darapladib）可能不能改善心脏病。该研究1月15日发表于《新英格兰医学杂志》上。Eric Boerwinkle博士（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）等指出，除了体重指数（BMI），阻断基因编码Lp-PLA2（PLA2G7）的关键变异与其他心血管危险因素并无相关性。研究者写道，功能缺失变异的欧洲人患冠心病的风险不低
MedSci原创 - Darapladib，基因组 - 2015-01-16
基因组学推进肿瘤研究未来发展
基因组学正在改变肿瘤研究，其最终目标是推进癌症的诊断、治疗、监控及最终的筛查方式。 癌症通常按照形态进行分类，这指的是病理学家在显微镜下看到的内容。“如今，癌症分类依据已经开始从形态特征转变为更有效的治疗方式，其中的主要转变在很大程度上归功于基因组研究。”
中国科学报 - 癌症，筛查，基因组学 - 2016-06-28
CLIN CHEM：羊水胎儿基因组的全基因组测序和分析
羊膜穿刺术是一种常见的手术，其主要目的是从胎儿收集细胞对异常染色体、染色体拷贝数的改变、少量单基因至多基因缺陷进行测试，。在这里，研究人员展示了从羊水样品的细胞或游离DNA（cfDNA）对胎儿进行精确全基因组分析的可行性。使用Complete Genomics nanoarray平台，对从31个羊膜组织中分离出的cfDNA和DNA进行测序，基因组覆盖率为50×。在一部分样品中，从分离自细胞
MedSci原创 - 羊水，胎儿，基因组 - 2018-04-04
BMJ：芦笋嗅觉缺失的全基因组关联研究
多个嗅觉受体基因的遗传变异与个体闻出尿液中芦笋代谢产物的能力有关。在考虑通过靶向治疗帮助嗅觉缺失的个体发现自己错过了什么气味之前进一步重复该研究是必要的。
MedSci原创 - 芦笋嗅觉缺失 - 2016-12-14
国内外药物基因组学相关指南的现状
药物基因组学通过研究编码药物代谢酶、药物转运体和作用靶点的基因多态性对药代动力学与药效学的影响，不仅可以指导临床给予患者个体化用药建议，还可以用于新药研发和药政管理等。目前国内外多个重要机构都发布了药
中国临床药理学杂志 - 药物基因组学 - 2022-08-28
STROBE-宏基因组学：指导宏基因组学研究报告的 STROBE 扩展声明
宏基因组学一词是指使用测序方法从样本中存在的所有生物体中同时识别基因组材料，其优势是比培养或其他方法具有更高的分类分辨率。应用包括病原体检测和发现、物种表征、抗菌素耐药性检测、毒力分析以及影响健康的微
Lancet Infect Dis . 2020 Oct;20(10):e251-e260. - STROBE，报告规范，宏基因组学 - 2021-09-01
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
Nature：基因组研究发现膀胱癌分子机制
日前，来自癌症基因组图谱研究网络（The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA）的研究人员在《自然》杂志上报告称，他们确定了一种主要的膀胱癌形式的新潜在治疗靶点，其中包括疾病中遭到破坏的一些重要基因和信号通路。
MedSci原创 - 膀胱癌，基因组 - 2014-02-19
全基因组甲基化研究技术原理介绍
DNA甲基化是基因组DNA的一种主要表观遗传修饰形式。近年来，大量研究表明DNA甲基化修饰对于维持正常细胞功能、传递基因组遗传印记、胚胎发 育以及人类肿瘤发生，起着至关重要的作用。甲基化研究成为表观遗传学的热点，相应的技术也是层出不穷，根据实验目的的不同，这些技术大体能够分成两类：全 基因组(高通量)甲基化研究技术以及特异性甲基化位点(低通量)研究技术。
MedSci原创 - 甲基化，基因组 - 2014-02-05
Nat Commun：飞蝗全基因组序列被破译 暂为最大动物基因组
来自中国科学院动物研究所康乐院士领衔的团队、深圳华大基因研究院等单位的科研人员成功破译了迄今为止最大的动物基因组——飞蝗全基因组序列图谱，为揭示蝗灾暴发机制，开发可持续性治理策略及新的控制方法提供了宝贵的遗传资源，也为推进飞蝗成为研究人类疾病和行为的生物医学模型奠定了重要基础。最新研究成果于2014年1月14日在《自然•通讯》（Nature Communications）杂志上在线发表。 飞蝗基
MedSci原创 - 基因组，飞蝗 - 2014-01-19
Nature：癌症基因组学研究新进展
2005年美国国立癌症研究协会（the National Cancer Institute, NCI）和国家人类基因组计划研究协会（the National Human Genome ResearchInstitute, NHGRI）各投入资金5千万美元，准备进行一项为时多年的癌症基因组试验性质的计划，主要目的是分析全面测序癌症基因序列改变是否对了解癌症和获得新的诊断治疗方法有一定的帮助。
Nature . 2011 June 3 - 基因组，癌症 - 2011-07-03
国外动态：美研究新生儿基因组测序
也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院9月4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。美国国家卫生研究院下属国家儿童健康与人类发育研究所所长艾伦·古特马赫当天在一份声明中说：“基因组测序能在婴儿生命之初就发现疾病风险
新华网 - 基因，测序 - 2013-09-13
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