加载中........
×
FEBS Lett:TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

2019-7-3

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] FEBS Lett:TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失

遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中,研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。研究人员发现,编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B(c.G4837C:p.D1613H)的基因在该血统中与听力损…

【盘点】最新听力损失与治疗小结

2019-5-20

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新听力损失与治疗小结

【1】JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:单边感官听力损失儿童成像的临床效益评估 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30946449最近,有研究人员评估了计算机断层扫描(CT)和核磁共振成像(MRI)在分离的未解释USNHL儿童患者中诊断产出情况,并调查了新发现结果的临床…

指南下载 指南

2019-5-20

1000份最新指南,直接下载

相关主要疾病的中国,美国,以及欧洲指南,均进行全面收录,通过APP可以直接下载指南,随时随地阅读浏览!

【盘点】听力损失与治疗最新进展

2019-4-30

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】听力损失与治疗最新进展

【1】Otol Neurotol:儿童突发感官听力损失研究 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30870353最近,有研究人员调查了突发感官听力损失(SSNHL)儿童的临床特性、病因学、治疗结果和预后因素,目的是最终来指导儿科群体中SSNHL的临床诊断和治疗。研究包括了诊断为SSNHL…

PLoS One:一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法

2019-4-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] PLoS One:一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法

听力损失(HL)是一种常见的感官障碍。多半的HL案例可以归结到遗传起因。目前来讲,遗传性HL还没有有效的治疗方法,早期诊断来减少遗传性HL的发生率对遗传性HL的临床干预非常重要。之前的研究已经鉴定了111个非综合征听力损失基因。其中NSHL患者中最常见的变异基因在中国…

PLOS ONE:我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变

2019-4-13

[耳鼻咽喉科, 预防医学, Plos One] PLOS ONE:我国研究人员助力鉴定遗传性听力损失中的基因突变

听力丧失(HL)是一种常见的感觉障碍。超过一半的HL病例可归因于遗传原因。目前尚无有效的遗传性HL的治疗方法,早期诊断降低遗传性HL的发生率,对于遗传性HL的临床干预具有重要意义。

Sci Rep:STRC缺失引起的听力损失频率和临床特性研究

2019-3-23

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Sci Rep:STRC缺失引起的听力损失频率和临床特性研究

感官听力损失是一种常见的缺陷,且主要是由遗传因素引起。最近,STRC基因的拷贝数(CNVs)变异同样被认为是遗传性听力损失的主要起因。最近,有研究人员调查了STRC缺失在日本群体中的频率以及相关听力损失的特性。研究人员鉴定了17名具有STRC纯和缺失的渊源者。STRC纯和缺…

【盘点】最新听力损失研究盘点

2018-12-25

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】最新听力损失研究盘点

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声…

Eur J Med Genet:非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

2018-12-3

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Eur J Med Genet:非综合征常染色体隐性听力损失的一个稀有变异-LHFPL5变异分析

听力损失是一种让人衰弱的障碍,能够损伤语言的获得能力,从而导致儿童的残疾以及成年人的孤立。尽管环境因素是可以预防的,听力损失的起始具有遗传学基础,同样可以引起听力损失的发生。听力损失的遗传形式高度异质化,并且早期的检测也是必需的,从而对患者进行适当的支…

【盘点】遗传因子与听力损失

2018-8-22

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】遗传因子与听力损失

【1】Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍,并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近,有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中,在HOMER2中鉴定了…

BMC Res Notes:SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究

2018-8-9

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] BMC Res Notes:SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究

遗传性听力损失(HL)是人类中最常见的感官听力损失。除了GJB2和GJB6基因中的变异之外,在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一,并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近,有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异…

【盘点】近期听力损失研究进展一览

2018-5-15

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] 【盘点】近期听力损失研究进展一览

听力损失(hearing loss)又称聋度(deafness)或听力级(hearing level)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境噪声(年龄、职业性噪声和疾病等影响除外)产生的听力损失称为社会性耳聋;职业性噪声…

Sci Rep:人类多功能干细胞移植在听力损失中的研究

2018-2-9

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Sci Rep:人类多功能干细胞移植在听力损失中的研究

到目前为止,对遗传性听力损失还没有有效的治疗方法。研究人员之前报道了野生型CONNEXIN30(CX30)基因的transuterine基因转移到CX30缺失小鼠的听囊中可以恢复听力。细胞移植疗法也许是另一种治疗选择,尽管干细胞来源的祖细胞是否能够迁移到小鼠耳囊肿仍旧未知。最近,有…

Sci Rep:iPSC有望治疗遗传性耳聋

2018-2-9

[耳鼻咽喉科, 进展] Sci Rep:iPSC有望治疗遗传性耳聋

虽然科技发展迅速,但是至今为止,对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。来自熊本大学的研究人员先前报道了,将野生型CONNEXIN30(CX30)基因转移到CX30缺失小鼠的耳囊中可以帮助其恢复听力。

PLoS One:综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析

2018-1-8

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] PLoS One:综合征或者非综合征听力损失病人外显子组测序诊断结果分析

遗传性听力损失(HL)是一种常见的感官障碍,在新生儿中的发生率为千分之一到千分之二,并且在50%的案例中都具有遗传病因,并且可以作为综合征的一部分发生或者独立发生,且在遗传上异质化严重,这对临床和分子诊断造成了挑战。最近,有研究人员利用外显子组测序在56个HL…

Eur Rev Med Pharmacol Sci:利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因

2017-9-26

[耳鼻咽喉科, 转化医学, 进展] Eur Rev Med Pharmacol Sci:利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因

最近,有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中,利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因,并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA,并应用于PCR分析,还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研…

PLoS One:SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失

2017-6-3

[耳鼻咽喉科, 转化医学, Plos One] PLoS One:SMPX的一个新的移码突变引起一种不常见的X连锁的非综合征听力损失

X连锁的听力损伤是最不常见的遗传性听力损失(HL)形式,并且只占据所有案例的一小部分。最近,研究人员在一个四世同堂的中国人家庭中,调查了X连锁遗传性感官听力损失的原因。研究发现,通过外显子组测序技术,研究人员在SMPX中发现了一个新的重复变异(c.217dupA, p.I…

17 条  首页 上一页 下一页 尾页 页次:1/2页  15条/页
更多+
  • 指南共识

中国动脉化冠状动脉旁路移植术专家共识2019版

为了进一步改善CABG的远期疗效,由中国医师协会心血管外科医师分会冠心病学组发起,组织了全国该领域的…

2018 KSoLA指南:血脂异常的管理

心血管疾病在世界范围内越来越普遍,是导致死亡的主要原因之一。为了促进血脂异常的合理治疗,韩国脂质…

卤米松乳膏临床应用专家共识

外用糖皮质激素类药物是皮肤科医生经常处方的药物之一,但临床仍存在不合理应用现象。过度使用会导致不…

web对话