首款突破性罕见病新药Crysvita今日获批 治疗遗传性软骨病
XLH是一种罕见的遗传性软骨病，会造成血液中磷含量低，导致儿童和青少年的骨骼生长和发育受损，并使其一生都有骨矿化的问题。XLH是一种严重的罕见遗传病，影响了美国约3000名儿童和12000名成年人。
药明康德 - 2018-04-19
病例分享：转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病，其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传，个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常，从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
壹生 - 转氨酶，肝肿大，遗传，糖原累积病 - 2018-07-07
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
网络 - 遗传性血色病 - 2019-07-30
浙江有关遗传性血管性水肿调研出炉 聚焦罕见病患者困境
由浙江省长三角健康科技服务交流中心主办的“为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”暨2021年浙江省罕见病连接患者健康与社会保障政策交流会日前在杭州举行。活动发布《浙江省遗传性血管性水肿
中国新闻网 - 调研，遗传性血管性，罕见病患者 - 2021-03-07
NATURE：激活PDGF途径缓解遗传性心脏病
Lamin A / C（LMNA）是与扩张型心肌病（DCM）相关的最频繁的突变基因之一。与LMNA突变相关的DCM是一种常见的遗传性心肌病，与收缩功能障碍和心律失常有关。
MedSci原创 - 心脏病 - 2019-07-20
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
JACC：哪种遗传性心脏病心脏性猝死最常见？
近日发表在JACC上的一项研究发现，心脏性猝死患者心肺复苏后明确的遗传性心脏病，最常见的是长QT综合征；40岁以上人群，最常见的则是肥厚型心肌病。
中国循环杂志 - 心源性猝死，心脏性猝死，遗传性心脏病 - 2020-05-31
AJHM:遗传性皮肤病的诱因及治疗措施
耶鲁大学的科学家已经发现造成皮肤病变的原因，并确定常用的药物可以帮助治疗病症。
medicalnews - 遗传性，皮肤病，诱因，治疗措施 - 2017-06-05
2022 AIM 临床适用性指南：遗传性心脏病基因检测
AIM 遗传性心脏病基因检测临床适用性指南中涉及的检测包括遗传性心律失常和心肌病检测。
aimspecialtyhealth - 心肌病，遗传性心律失常，遗传性心脏病基因检测 - 2022-07-31
2019 ACG临床指南：遗传性血色病
2019年7月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性血色病管理指南。遗传性血色病（HH）是因铁吸收增加导致机体组织内铁含量过多的遗传性疾病，呈常染色体隐性或显性遗传。
Am J Gastroenterol. 2019 Jul 22. - 遗传性血色病 - 2019-07-29
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