CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
Blood：JAK2 V617F和CALR突变的人群发生率和表现
JAK2 V617F和calrenetin突变(CALR)是骨髓增生性肿瘤(MPN)中常见的驱动突变。在普通人群中可检测到JAK2 V617F，但尚无研究调查CALR的发生率。Sabrina Cordua等人开展研究来明确CALR和JAK2 V617F的人群发生率，同时评估有携带这两个突变的MPN患者和非MPN患者的生化特征和生活方式风险因素。
MedSci原创 - JAK2，V617F，CALR，MPN，突变 - 2019-06-24
IGLH：JAK2或CALR突变的共存是骨髓增生性肿瘤临床上重要的事件？
在骨髓增生性肿瘤(MPN)的类别有7个指定的条件，包括慢性粒细胞白血病(CML)和经典MPN，即多囊卵巢(PV)、必要的血小板减少症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。最近，有关费城和jak2v617f -阳性MPN病例的报道已在文献中被描述。不同分子缺陷的共存可能改变MPN的临床和实验室表现，可能导致CML患者对酪氨酸激酶抑制剂治疗反应的不恰当解释。 研究人员对592例18 - 86岁的
MedSci原创 - 肿瘤，临床 - 2018-05-30
Blood：CALR单倍剂量不足可增强造血干细胞的活性，参与MPN的发生
Calr缺乏会导致骨髓中的红细胞生成减少，脾内髓外造血功能降低。 CALR单倍剂量不足会恢复受CALR突变破坏的HSC的自我更新能力，这是MPN发生所必需的。
MedSci原创 - 造血干细胞，骨髓增生性肿瘤，JAK-STAT信号，CALR缺陷 - 2020-04-02
Blood：在骨髓增生性肿瘤中，突变型钙网蛋白与MPL之间的致病性的相互作用。
钙网蛋白（CALR）突变是骨髓增生性肿瘤（MPN）的发病机制中的表型驱动因素。机械论学说已证实突变的CALR与血小板生成素受体MPL结合，突变型CALR介导激活JAK-STAT信号通路需要突变型CALR C末端的正电荷。研究人员发现，虽然突变型CALR和MPL结合对于突变型CALR转化造血细胞是必需的，但只有该结合对细胞因子独立生长又是不够的。突变型CALR C末端的正电荷的阈值会影响突变CALR
MedSci原创 - MPN，钙网蛋白，MPL，JAK-STAT信号通路 - 2018-01-01
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
Blood：巨核细胞钙网蛋白与SOCE的互作异常促进骨髓增生性肿瘤的发生发展
约1/4的原发性血小板增多症或原发性骨髓纤维化患者携带CALR(钙网蛋白的编码基因)的体细胞突变。最常见的突变是缺失52bp（I型突变）和插入5bp（II型突变）。CALR突变导致骨髓增殖表型的机制尚未完全明确。研究人员对健康人和CALR突变型骨髓增生性肿瘤患者来源的巨核细胞中的钙网蛋白和储存操作的钙(Ca2+)进入(SOCE)机制之间的相互作用进行研究。
MedSci原创 - 巨核细胞，钙网蛋白，SOCE，CALR突变 - 2019-10-27
Blood：聚乙二醇化-rIFN-α2a治疗HU耐药性/难治性的ET/PV患者的预后
既往研究表明用重组干扰素-α(rIFN-α)治疗血小板增多(ET)和红细胞增多(PV)的患者，可获得较高的缓解率。为进一步明确rIFN-α的作用，Yacoub等人开展试验，评估以聚乙二醇化-rIFN-α2a(PEG)治疗既往采用羟基脲（HU）治疗过的ET/PV患者预后。本研究是一项国际性的、多中心的2期试验，评估PEG诱导HU耐药性/难治性高危型ET/PV患者获得完全和部分造血缓解（CR和PR）的
MedSci原创 - 聚乙二醇化-rIFN-α2a，PEG，血小板增多症，红细胞增多症 - 2019-09-16
Blood：突变型钙网蛋白可通过促进TpoR转运，促进癌变的发生
在骨髓及髓外增殖性肿瘤中，钙网蛋白 (CALR) 的第9个外显子上常发生移码突变（+1）。突变型CALRs具有一个新的C端序列，富含带正电荷的氨基酸，可以激活血小板生成素受体(TpoR/MPL）。Christian Pecquet等研究人员发现新序列使突变型CALR获得异常的伴侣蛋白活性，可稳定二聚体状态，并在无法通过质量控制的状态下将TpoR及其突变体运输到细胞表面，这一功能对于致癌转化至关重要
MedSci原创 - 钙网蛋白，TpoR，移码突变，糖基化，癌变 - 2019-03-23
Blood：骨髓增生性肿瘤免疫疗法的新靶点！
一直以来，体细胞JAK2、CALR和MPL突变被认为是该疾病的驱动因素。虽然已详细了解该病的发病机制，但目前仍没有能有效完全消除MPN细胞的靶向疗法。
MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤，免疫疗法，多肽，抗原，靶点 - 2019-05-13
Clin Cancer Res：基因组分析发现肺癌患者中存在B2M灭活减免免疫反应
研究人员对14个PDX进行了整合的RNA和全外显子测序。主要对HLA-I复合物的一个组成部分β2-微球蛋白（B2M）进行了遗传和功能分析。
MedSci原创 - 肺癌，B2M - 2017-06-21
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