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JNCI:<font color="red">FLCN</font>能调控线粒体氧化代谢

JNCI:FLCN能调控线粒体氧化代谢

针对BHD患者的遗传性研究揭示了责任基因——FLCN——但是对它的功能理解还不甚其详。Hisashi Hasumi等进行的相关研究发表在JNCI 12月最新的在线期刊上。FLCN和/或过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活子1α (PPARGC1A)遗传状态小鼠与肌酸激酶(CKM)-C

互联网 echo1166 - JNCI,线粒体 - 2012-12-26

JCC: 炎症性肠病中的粪便生物标志物:钙卫蛋白与脂蛋白2的对比研究

JCC: 炎症性肠病中的粪便生物标志物:钙卫蛋白与脂蛋白2的对比研究

粪便生物标志物,特别是粪钙卫蛋白(FCAL),已成为炎症性肠病(IBD)的重要诊断和监测工具。

MedSci原创 - 粪便,粪钙卫蛋白 - 2020-06-22

JCC:钙卫蛋白与脂质运载蛋白2究竟谁是更好的炎症性肠病中的粪便生物标志物

JCC:钙卫蛋白与脂质运载蛋白2究竟谁是更好的炎症性肠病中的粪便生物标志物

粪便生物标志物,特别是钙卫蛋白(FCAL),已成为炎症性肠病(IBD)的重要诊断和监测工具。

MedSci原创 - 炎症性肠病,粪钙卫蛋白 - 2020-08-28

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)(6)—家族遗传性肾癌

本共识将重点讨论发生率相对高的家族遗传性肾癌综合征。

中国肿瘤临床 - 肾癌,泌尿生殖系肿瘤 - 2022-02-10

Gene Dev:新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键

Gene Dev:新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键

研究人员利用基因工程小鼠——删除了白色脂肪细胞中的一个基因foliculin(FLCN),FLCN是一种肿瘤抑制基因。 一旦这种基因被删除,一种称为

MedSci原创 - 白色脂肪,褐色脂肪,基因 - 2016-12-11

J Clin Oncol:遗传性肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

J Clin Oncol:遗传性肾肿瘤的生长速率:积极监测和干预的意义

研究共包括了292名患者,共453个遗传性肿瘤,包括了286个VHL缺陷性肿瘤、91个FLCN缺陷性肿瘤、52个MET缺陷性肿瘤和6个BAP1缺陷性肿瘤。

MedSci原创 - 肾肿瘤,遗传,生长速率 - 2020-03-01

Chest:Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素

Chest:Birt-Hogg-Dubé综合征自发性气胸的遗传危险因素

此外,确定了2个与气胸风险显著增加相关的FLCN突变。

MedSci原创 - Birt-Hogg-Dubé综合征,自发性气胸,遗传危险因素,FLCN - 2020-01-19

JAMA子刊:掀起“谈痣色变”风的黑色素瘤与肾癌密不可分!46岁以下RCC患者都应该进行这些基因筛查!

JAMA子刊:掀起“谈痣色变”风的黑色素瘤与肾癌密不可分!46岁以下RCC患者都应该进行这些基因筛查!

迄今为止,关于黑色素瘤、间皮瘤与肾脏肿瘤共发以及与BAP1和MITF p.E318K改变的种系关联的数据相对有限。

MedSci原创 - 黑色素瘤,肾细胞癌,基因筛查,皮肤疾病,BAP1,Mitf,FLCN - 2021-11-14

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

鼻部单发纤维毛囊瘤 1 例

患者女,64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余,于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹,未予诊治,后皮损逐渐增大至黄豆大,偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健,家族中无类似疾病患者。体格检查:一般情况好,全身浅表淋巴结未触及,心脏、肺部及腹部检查均正常。皮肤科检查:鼻部单发坚实的肤色丘疹,直径约 0.5 cm,表面光滑,边界

临床皮肤科杂志 - 鼻部,单发,纤维毛囊瘤 - 2019-07-14

【盘点】Chest 20年5月原始研究汇总

【盘点】Chest 20年5月原始研究汇总

【1】病毒感染与IPF风险

MedSci原创 - 2020-05-31

多项科学证明,白色脂肪变褐色,可燃脂!

多项科学证明,白色脂肪变褐色,可燃脂!

白色脂肪(white adipose)是人体内脂肪组织的一种,和褐色脂肪相对应,主要功能就是把多余的脂肪存储在体内,最新研究表明受基因控制,可以抑制白色脂肪的形成,从而治疗肥胖症。【1】Gene Dev:新研究发现了白色脂肪“棕色变”的关键近日,来自宾夕法尼亚大学的研究人员发现了将白色脂肪转变成棕色脂肪的关键,其研究结果已发表在Genes and Development。研究人员发现了一种信号

MedSci原创 - 白色脂肪 - 2016-12-11

Nature:低蛋白饮食,增强免疫细胞,抑制癌细胞生长

Nature:低蛋白饮食,增强免疫细胞,抑制癌细胞生长

该研究通过深入探究饮食调节、免疫系统和癌细胞竞争之间的关系,全面揭示了免疫细胞在癌细胞竞争中的重要调控作用,让我们对肿瘤发展和免疫治疗有了全新理解。

医诺维 - 低蛋白饮食 - 2023-07-02

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

EAU18∣叶定伟教授团队:中国年轻肾癌患者遗传易感基因胚系突变谱

肾细胞癌是泌尿系统三大恶性肿瘤之一,发病率逐年上升且患者有逐渐年轻化的趋势。因此,肾脏肿瘤正日益成为威胁国人生命健康、增加国民经济负担的重大健康问题。

ioncology - 叶定伟,肾癌,基因,突变,吴俊龙 - 2018-03-19

Nature:李明团队揭示巨噬细胞与癌细胞之间的竞争,带来癌症治疗新靶点

Nature:李明团队揭示巨噬细胞与癌细胞之间的竞争,带来癌症治疗新靶点

该研究通过深入探究饮食调节、免疫系统和癌细胞竞争之间的关系,全面揭示了免疫细胞在癌细胞竞争中的重要调控作用,让我们对肿瘤发展和免疫治疗有了全新理解。

生物世界 - 癌细胞,巨噬细胞 - 2023-06-30

【盘点】近期肾癌研究进展盘点

【盘点】近期肾癌研究进展盘点

肾细胞癌(简称肾癌)是泌尿系统中恶性程度较高的肿瘤,也是最常见的肿瘤之一,又称肾腺癌,占肾恶性肿瘤的80%~90%。据调查,肾细胞癌在我国泌尿生殖系统肿瘤中占第二位,仅次于膀胱肿瘤,占成人恶性肿瘤的2

MedSci原创 - 肾癌 - 2020-03-27

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