HLA:在俄罗斯个体中发现新的HLA-B*38:102等位基因
HLA-B*38:01:01:01的密码子1中的一个核苷酸替换导致新的等位基因,HLA-B*38:102
MedSci原创 - HLA,等位基因,俄罗斯人群 - 2023-05-02
NEC OncoImmunity发布用于发现新HLA等位基因和肿瘤特异性HLA变体的独特HLA分型技术
该文献描述了一种进行新HLA等位基因分型和肿瘤HLA表征的新方法,用于指导个性化癌症免疫治疗。
网络 - HLA,肿瘤特异性HLA变体 - 2022-02-18
HLA:新的HLA-DQB1*03:02:01:14等位基因可能是由重组事件产生
文章描述了一种新的HLA-DQB1等位基因,一种可能由重组事件产生的HLA-DQB1*03:02:01等位基因的变体。
MedSci原创 - HLA,基因重组,HLA-DQB1 - 2023-05-02
HLA:通过下一代测序识别和表征新型HLA-B*39:189等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-B*39:189等位基因进行了表征,该序列于2022年1月被世界卫生组织(WHO)命名委员会HLA系统因素正式指定为HLA-B*39:189。
MedSci原创 - 人类白细胞抗原,基因测序 - 2023-05-01
HLA:通过俄罗斯个体的下一代测序识别出一种新的HLA-C*01等位基因
使用下一代测序技术对新型HLA-C*01:230等位基因进行了表征。
MedSci原创 - HLA,等位基因,HLA-C - 2023-05-03
新等位基因突变血型被发现
日前,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组,在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中,由于新等位基因突变导致的新A3亚型的等位基因,这一新发现已被国际基因库收录并公布。
健康报网 - 等位基因,血型 - 2017-08-29
Mol Biol Evol:高海拔安第斯 H194R HIF2A 等位基因是一个亚等位基因
安第斯人的HIF-2α错义突变H194R是一种低形态等位基因,这支持了高海拔缺氧导致安第斯人与西藏人的收敛进化形式中存在低形态HIF2A等位基因的假设。
MedSci原创 - 等位基因,高海拔地区,HIF2A - 2023-07-20
J Rheumatol:HLA-DRB1等位基因作为皮肌炎抗MDA5抗体发展的遗传危险因素
对DM中DRB1 * 04:01和* 12:02赋予了对抗MDA5抗体产生的易感性,这不能用SE假说解释。
MedSci原创 - 皮肌炎,HLA-DRB1,抗MDA5抗体 - 2017-07-17
HLA:新的HLA-C*12:368等位基因,通过Sanger双脱氧核苷酸测序在中国人身上进行鉴定
本文章对新型等位基因HLA-C*12:368的鉴定,该鉴定是通过对中国造血干细胞供体的样本的桑格二氧基核苷酸测序确定的,HLA-C*12:368的名称于2022年8月由世卫组织HLA系统因素命名委员会
MedSci原创 - 中国人群,HLA,Sanger测序 - 2023-05-01
Ann Rheum Dis:HLA I类和II类等位基因在强直性脊柱炎易感性中的作用
这些数据证实除HLA-B*27之外,其他HLA I类和II类等位基因也在AS易感性中起作用。
MedSci原创 - 强直性脊柱炎,易感性,HLA等位基因,HLA-B - 2018-10-26
Nat Med:特异性等位基因编辑能够预防耳聋
由于大多数人类的变异均为单核苷酸替换,最近,有研究人员探索了基因编辑策略来干扰显性变异效果,并选择性的避开对野生型等位基因的影响。
MedSci原创 - 单碱基编辑,耳聋,等位基因 - 2019-07-23
HLA:第1外显子的错义替换产生了第一个HLA-DRB1等位基因,其残基为缬氨酸,DRB1*04:354
文章描述了新的DRB1*04:354,这是第一个在密码子-17处具有GTA的DRB1等位基因,它编码缬氨酸而不是更常见的丙氨酸或索氨酸,这种变化似乎是一种保守的取代,它将维持信号肽中心疏水部分的结构。
MedSci原创 - 基因检测,HLA - 2023-04-29
J Ophthalmol:巴西艾滋病患者的HLA-C等位基因和巨细胞病毒性视网膜炎研究调查
由于巨细胞病毒视网膜炎(CR)是艾滋病患者视力损害的重要原因,并且HLA-C等位基因与AIDS疾病发生发展相关,因此,他们在患有或CR携带者的AIDS患者中对HLA-C基因座进行筛查研究。
MedSci原创 - 艾滋病,HLA-C,等位基因,巨细胞病毒性,视网膜炎 - 2018-10-08
Clin Chem:单核苷酸多态性导致假等位基因
近日,国际杂志 《Clinical Chemistry》上在线发表一项关单核苷酸多态性导致假等位基因扩增片段的研究。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性 - 2017-08-31
Heart Rhythm:房颤风险等位基因预测消融术后房颤复发
来自美国田纳西州范德比尔特大学医学中心的一项研究表明,染色体4q25的风险等位基因位点,可预测典型房颤为主的患者人群对房颤消融治疗的临床反应受损。
Heart Rhythm - 心房颤动,心律失常,等位基因,房颤消融 - 2012-12-04
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