卢光琇教授：大数据时代的临床遗传学策略
人类干细胞国家工程研究中心主任，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授参加了会议并为我们带来了精彩的报告"大数据时代的临床遗传学策略"。大数据在临床遗传学最经典的应用就是基因组学，应用下一代测序技术（NGS）产生的海量数据与基因序列分析技术一起，让发现疾病的过程变得更快、更容易和更便宜。目
生物谷 - 卢光琇，大数据，临床遗传学 - 2015-12-14
收藏：表观遗传学常用工具及数据库
生物信息学在表观遗传领域里面的应用，还是依据表观遗传学的分类的，包括 DNA 甲基化修饰、组蛋白修饰，还有非编码 RNA 的调控，在我的 p 里面呢，我会从下面的三个部分来帮助大家走进生物信息学。
表观遗传学习小组 - 表观遗传学，数据库 - 2020-06-13
中外科学家建成首个PTSD遗传学数据库
记者12月4日从中国科学院心理研究所获悉，中外科学家建成首个PTSD遗传学数据库。中国科学院心理研究所心理健康重点实验室的王晶研究组、张建新研究组，与来自荷兰阿姆斯特丹大学的科学家合作，建立目前国际上首个关于PTSD的遗传学数据库。科研人员说，现有研究表明PTSD受遗传和环境因素共
中新网 - PTSD，遗传学数据库 - 2017-12-05
Oncogene惊人发现：非遗传学癌症机制
迄今为止，几乎所有癌症都被认为是遗传学异常引起的。日前一项突破性研究表明，细胞内的蛋白质失衡也完全可以引发癌症。“人们投入了很大的精力进行基因组测序，认为只要拿到所有相关的遗传学信息，我们就可以预测个体的癌症风险，并
生物通 - 癌症，发病机制 - 2015-07-28
JCO：tamoxifen的药物遗传学与代谢
tamoxifen被广泛用作早期乳腺癌患者的辅助治疗。有推测认为endoxifen（他莫昔芬的活性代谢物）的浓度比CYP2D6基因型更能预测他莫昔芬的疗效。在一项回顾性研究中，endoxifen的疗效阈值确定为5.9 ng / mL，但缺乏前瞻性研究的确认。JCO近期发表了一篇文章，研究endoxifen浓度和CYP2D6基因型与接受tamoxifen治疗的早期乳腺癌患者的临床结局之间的联系。
MedSci原创 - 乳腺癌，Tamoxifen，代谢 - 2019-01-27
光遗传学开路，大脑的秘密要“曝光”了
光遗传学不仅能用于研究高级复杂的神经活动，成为探知大脑秘密的钥匙，还能用于临床上的治疗，有望将这项技术应用于视网膜病变失明的患者身上，让患者重见光明。神经生物学先驱卡哈尔（Santiago Ramón y Cajal）曾将他看到的脑组织喻为“坚不可摧的丛林”，以示其结构复杂、探索艰难。
蝌蚪五线谱 - 光遗传学，大脑，神经活动 - 2015-06-16
遗传学相关词汇英汉对照
遗传学 genetics 细胞遗传学 cytogenetics 细胞的遗传学 cell genetics 体细胞遗传学 somaticcell genetics 发育遗传学 developmental genetics又称“发生遗传学”。 微生物遗传学 microbial genetics
遗传学 - 2010-07-07
2015 男性生殖遗传学检查专家共识
为规范男性生殖遗传学检查在临床中的应用，中华医学会男科学分会组织专家共同研究并制定本共识，旨在为临床医师提供指导和参考。
中华男科学杂志.2015,21(12):1138－1142. - 男性，生殖遗传学检查 - 2016-09-07
Nature：中国研究计划探寻遗传学天才
现在，来自中国的深圳华大基因 BGI Shenzhen（前身为北京华大基因研究中心）在此基础上同样开始了一项寻找遗传学领域天才的计划，研究人员希望通过分析 1600 个
生物360 - 遗传学天才 - 2014-01-16
Nature：遗传学研究四大雷区
对一些特定性状背后的生物学基础进行研究的科研工作引发了一些争议，但还是有一部分科研人员决定义无反顾地走下去，哪怕突破了红线也无所谓。
生物360 - Nature，遗传学，四大雷区 - 2014-01-16
结直肠癌的表观遗传学特征
在一个人的DNA中除了编码的遗传指令之外，许多表观遗传因子，或对基因组所做的非编码性但也是功能性的修改，会显著地影响在健康及生病的人中的基因表达。 如今，研究人员发现了一种似乎能精确地指示结肠直肠细胞是癌性的表观遗传学特征——一种特定的获得及失去染色质标记的模式。
EurekAlert中文 - 结直肠癌，表观遗传学 - 2012-04-20
2015 UKHCDO指南：血友病临床遗传学服务
2015年，英国血友病中心医师组织(UKHCDO)发布了血友病临床遗传学服务指南。
UKHCDO官网 - 血友病，遗传学服务 - 2015-05-01
PLoS Genet：GWAS查找细菌耐药的遗传学原因
最近，研究人员开发出一种强大的新工具，来识别抗生素耐药性致病菌中的遗传变化。这种技术所得到的结果，可在未来十年内应用于临床，决定肺炎和脑膜炎这类疾病的最有效治疗方法。
生物通 - 抗生素耐药，肺炎链球菌，GWAS - 2014-08-13
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