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一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

2019-8-10

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

男性性反转综合征(sexreversalsyndrome,SRS)是一种罕见的性别决定和分化异常疾病,大部分患者多在育龄期因无精症、不育症就诊。本中心收治1例46,XX男性SRS患者,现就其临床表现、影像学及遗传分子生物学检测结合文献报道进行总结如下。患者,社会性别男,…

JCLA:一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告

2019-6-3

JCLA:一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告

22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中,从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括,蹼状颈,发育迟缓,异常的耳朵,心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和,其严重程度取…

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2019-6-3

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Nat Med:女孩感染超级耐药菌,医生选择给她注射病毒……

2019-5-19

Nat Med:女孩感染超级耐药菌,医生选择给她注射病毒……

近日,顶级期刊Nature发表了一项先锋性的医疗方法——竟然以毒攻毒,用病毒混合的鸡尾酒疗法成功救活了一名感染致命菌的15岁少女。而事实上,这种病毒疗法还处于试验阶段。作者将整个过程以论文的形式发表出来。

ASGCT:上海斯丹赛公布其装载PD-1拮抗分子CAR-T细胞疗法治疗淋巴瘤患者的临床数据

2019-5-12

ASGCT:上海斯丹赛公布其装载PD-1拮抗分子CAR-T细胞疗法治疗淋巴瘤患者的临床数据

在2019年美国基因与细胞治疗学会(ASGCT)年会上,癌症细胞免疫疗法公司上海斯丹赛生物技术有限公司(ICT)宣布其CAR-T候选药物ICTCAR014,治疗难治弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的药效和安全性数据。

Promethera宣布在2a期临床研究中首次给药,评估世界首例肝干细胞疗法治疗晚期NASH患者

2019-5-12

Promethera宣布在2a期临床研究中首次给药,评估世界首例肝干细胞疗法治疗晚期NASH患者

比利时Promethera Biosciences SA公司宣布其肝干细胞HepaStem开发计划治疗晚期非酒精性脂肪性肝炎(NASH),2a期临床研究中的第一位患者正式接受治疗。

Nat Med:CAR脱轨!CAR-T治疗意外搞出“CAR-癌细胞”,宾大科学家发现CAR-T治疗后复发的罕见机制

2018-10-7

Nat Med:CAR脱轨!CAR-T治疗意外搞出“CAR-癌细胞”,宾大科学家发现CAR-T治疗后复发的罕见机制

在给一名身患复发/难治性B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的患者生产CAR-T细胞时,那个本该加到T细胞上,帮助T细胞特异性识别CD19、并抓住癌细胞的CAR(嵌合抗原受体),意外地被加到患者癌变的B细胞上,形成了“CAR-癌细胞”。

小小心电图 图里藏乾坤

2017-2-13

小小心电图 图里藏乾坤

本例患者为青中年男性,住院期间治愈了感染性疾病,但却“治出了”致命的尖端扭转型室速和室颤。虽说患者本身存在心脏电生理的问题,但也难免有“雪上加霜”的嫌疑。

Nature:被误诊了30年,基因测序终于确诊了这种病

2016-9-21

Nature:被误诊了30年,基因测序终于确诊了这种病

导语:近日,Nature刊登了一篇题为《Diagnosis: A clear answer》的文章,讲述了基因测序如何让一个被误诊30年的女性得到了确诊。在基因测序结果的指导下,她服用了靶向特定突变的药物,病情得到了缓解。经过了30年误诊后,Elizabeth Davis接受了外显子测序,最终疾病得…

你的智商,怪你妈?

2014-9-3

你的智商,怪你妈?

网上一度盛传着一种说法,说是母亲对孩子的智商有着至关重要的作用。我听到的一个版本是:“决定智商的八对基因全部都是位于 X 染色体上面,然后男生是 XY, X 是来自母亲,Y是来自父亲。所以男生的智商全部都是来自母亲的遗传。“听到这个,我老公的心一下子提到了嗓子眼…

Cell Stem Cell:干细胞调控和肺癌发展之间有何联系?

2014-6-25

Cell Stem Cell:干细胞调控和肺癌发展之间有何联系?

目前,加州大学洛杉矶分校(UCLA)Brigitte Gomperts博士带领的研究小组,发现了被认为是肺癌发展的第一阶段的过程的内部活动。这项研究解释了修复肺部组织的成人干细胞生长的调控因子,如何能够引发癌前期病变的形成。这项为期三年的研究,最终会带来新的个体化肺癌治疗…

Genes&Dev:研究人员发现控制生物钟和脂肪代谢的分子

2012-4-12

Genes&Dev:研究人员发现控制生物钟和脂肪代谢的分子

24小时的内部生物钟控制人类行为和生理包括睡眠、血压和代谢等诸多方面。昼夜节律混乱会导致许多疾病包括代谢性疾病和癌症的发病率增加。身体的每个细胞都有其自身内部的时间机制,这一时间机制是由蛋白质保持在一个检查控制。 这些蛋白质中之一为Rev-erb alpha,Rev-er…

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2019 最佳实践指南:早发型脊柱侧凸手术治疗手术部位感染的预防

术后手术部位感染(SSI)是早发型脊柱侧凸手术治疗的常见并发症,本文主要针对这类患者手术部位感染的…

AAO-HNS临床实践指南:突发性聋(更新版)

2019年8月,美国耳鼻咽喉头颈外科学会(AAO-HNS)更新发布了突发性聋指南,指南的主要目的是为临床医生提…

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