PNAS：真的假的，少量口腔细胞即可预测年龄和自闭症？
2019-10-29 小通 生物通
英属哥伦比亚大学、加州大学洛杉矶分校等机构的研究人员近日提出了一种无创策略，能够根据口腔拭子样本的DNA甲基化图谱估算儿童的年龄。这项成果于本周发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
英属哥伦比亚大学、加州大学洛杉矶分校等机构的研究人员近日提出了一种无创策略，能够根据口腔拭子样本的DNA甲基化图谱估算儿童的年龄。这项成果于本周发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。
研究人员收集了1，700多名个体的DNA甲基化图谱，这些个体来自11个不同的队列，年龄介于0岁至20岁之间。利用这些图谱，他们建立并验证了年龄相关的甲基化特征。这种表观遗传学特征被称为“小儿口腔表观遗传学（PedBE）时钟”，通常与儿童的年龄相吻合。
他们已经利用其他组织验证了这些特征的真实性，比如儿童的唾液或血液样本，以及成人的口腔细胞样本。根据之前的成人研究成果，他们还寻找了根据DNA甲基化预测的年龄与真实年龄不符的情况，从而揭示了自闭症谱系障碍（ASD）儿童的潜在变化。
作者表示，目前尚未充分发掘出这种高度精确的儿科分子标志物的用途。不过，他们预计，若根据DNA甲基化预测的年龄与儿童的实际年龄存在差异，那么可能存在发育问题或其他小儿疾病，就像成年人一样。
为了建立童年时期的DNA甲基化时钟，研究人员首先使用Illumina的Infinium芯片对1，032名20岁以下儿童的口腔上皮细胞样本进行了DNA甲基化分析，重点放在94个CpG胞嘧啶甲基化位点。此后，他们在另外689名20岁以下个体的样品中进行了验证。
研究结果表明，儿童的真实年龄与94个甲基化位点的加权甲基化信息显着相关。他们还发现，在使用血液或唾液样本进行鉴定时，PedBE甲基化特征似乎与年龄大致对应，但准确性较低且错误率较高。这可能是由于口腔细胞的异质性较低，且DNA甲基化更稳定。
随后，研究人员又对47名自闭症患儿的样本进行分析。他们发现，与34名正常发育的儿童相比，自闭症患儿的甲基化年龄略有提高。之后，他们在几十名自闭症患儿或正常对照中进一步验证了这个结果。
作者写道：“PedBE工具适用于儿童生物学年龄的测定，这可能有助于了解儿童发育过程中影响DNA甲基化的环境和背景因素，以及甲基化与儿童健康和疾病有着怎样的关联。”
原始出处：McEwen LM1, O'Donnell KJ2,3, McGill MG2, et al. The PedBE clock accurately estimates DNA methylation age in pediatric buccal cells. PNAS. 2019 Oct 14.
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