Gastroenterology：早发性结肠癌相关基因风险因素研究
2020-04-20 MedSci原创 MedSci原创
CRC相关的常见遗传变异的累积负担是早发性结肠癌的重要因素，特别是对于无CRC家族史人群
近年来早发性结直肠癌（50岁以下人群中的CRC）发病率正在上升；然而对于无CRC家族史人群，早发性CRC的预防是一项难题。近日研究人员考察了基于95个CRC相关的共同遗传风险变异多基因风险评分(PRS)对早发性CRC风险的预测效果。
研究招募12197名50岁以下的参与者和95865名50岁或以上的参与者，截至2019年1月，在一项大规模全基因组关联研究中，根据与CRC相关的单核苷酸多态性计算PRS，同时招募一个由72573名参与者组成的独立队列对其进行验证。
PRS得分每增加一个标准差与早发性CRC风险显著相关，并且相关性强于普通CRC（P为交互作用=0.01）。当研究人员将PRS得分最高的四分之一人群与最低四分之一人群进行比较时，早发性CRC的风险增加了3.7倍，而晚发性CRC的风险增加了2.9倍。这种关联性在无CRC一级家族史的参与者中最强（交互作用P=5.61 × 10-5）。对于无CRC家族史人群，得分最高四分之一人群的早发性CRC风险是最低人群的4.3倍，而晚发CRC的风险增加了2.9倍。
研究发现 CRC相关的常见遗传变异的累积负担是早发性结肠癌的重要因素，特别是对于无CRC家族史人群。
原始出处：
Alexi N. Archambault et al. Cumulative Burden of Colorectal Cancer-Associated Genetic Variants Is More Strongly Associated With Early-Onset vs Late-Onset Cancer .Gastroenterology. April 2020.
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