Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
2020-07-10 AlexYang MedSci原创
COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
COCH是耳蜗中表达最丰富的基因。因此，COCH的变异能够引起小鼠和人类中的听力损失。与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不伴有前庭功能障碍(DFNA9))，以及近期的无义变异引起的常染色体隐性非综合征性听力损失(DFNB110)。
最近，研究人员在一个多民族群体中通过靶基因研究、外显子测序和功能研究鉴定了常染色体隐性听力损失的4个新的病理变异（2个无义变异，1个错义变异和1个碱基缺失）。为了调查是否这些非截短的变异能够通过一个功能缺失的机制发挥他们的作用，研究人员使用了微基因剪接试验。研究结果表明，无义变异和缺失变异分别通过创建外显子剪接沉默和消除外显子剪接增强子机制均改变了RNA的剪接。两种变异均产生了读码框移码，产生了一个无效等位基因。
最后，研究人员指出，他们进一步验证了COCH变异引起了长染色体隐性非综合征性听力损失，扩展了DFNB110的变异谱，强调了需要调查RNA剪接引起编码变异的影响。
原始出处：
Kevin T Booth ， Amama Ghaffar ， Muhammad Rashid et al. Novel Loss-Of-Function Mutations in COCH Cause Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss. Hum Genet. 19 June 2020.
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