Clinica Chimica Acta:用质谱法对糖基化II型先天性疾病患者血浆n -聚糖的相对定量研究
2019-08-08 Gladiator MedSci原创
<span lang="EN-US" style="font-size:12.0pt;mso-bidi-font-size: 14.0pt;font-family:"Calibri","sans-serif";mso-fareast-font-family:宋体; mso-bidi-font-family:"Times New Roman&qu
II型先天性糖基化障碍(CDG-II)是一种极难治愈的疾病,其疾病的特征是高尔基体中糖基处理过程中存在缺陷。在CDG-II亚型定义中,质谱(MS)一直是一个有价值的工具。虽然某些CDG-II亚型与特定的n -糖基结构有关,但其他亚型只在相对水平上产生变化,从而加强了对量化方法的需求。
研究人员收集对照个体的血浆样本,用氘化碘甲烷(I-CD3)衍生化,作为对照和糖基化合物用碘甲烷(I-CH3)衍生化的患者的内部标准,然后进行MALDI MS、LC-MS和-MS/MS分析。对15例CDG-II患者的总n -聚糖进行了评估,并详细考虑了4例分子诊断病例,包括2ATP6V0A2-CDG同胞,以及2例MAN1B1-CDG患者,其中1例携带以前未描述的p.Gly536Val突变。
本方法为MS 诊断CDG-II这一当前方法提供了可行的替代方案,新方法将聚糖结构量化为质谱中总和信号的分数,该策略降低了微量组分的可变性。 此外,鉴于其对浓度较低但生物学相关的结构的敏感性,它可能有助于在其他CDG-II亚型中发现新的诊断性聚糖。
原始出处:
本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#CTA#
26
#疾病患者#
20
#糖基化#
25
#先天性#
24
#质谱#
25