Blood：惰性系统性全身肥大细胞增多症
2019-06-02 QQ MedSci原创
惰性系统性全身肥大细胞增多症（ISM）患者的预期寿命正常；但有5-10%的病例可进展成更严重的SM（advSM），预后显著变差。在髓系肿瘤中经常发现除了KIT以外的基因突变与advSM较差的预后相关，但关于其在ISM中的发生频率及其对预后的影响的信息有限。Javier等研究人员在322位ISM患者中（中位随访5.7年）对18个既往报道在advSM中变异的基因的突变频率和预后影响进行研究，这322位
惰性系统性全身肥大细胞增多症（ISM）患者的预期寿命正常；但有5-10%的病例可进展成更严重的SM（advSM），预后显著变差。在髓系肿瘤中经常发现除了KIT以外的基因突变与advSM较差的预后相关，但关于其在ISM中的发生频率及其对预后的影响的信息有限。
Javier等研究人员在322位ISM患者中（中位随访5.7年）对18个既往报道在advSM中变异的基因的突变频率和预后影响进行研究，这322位ISM患者被分成两个队列：发现队列（200人）和验证队列（122人）。
总体上，在55位（17%）患者中检测出71个遗传突变。突变的ISM病例，特别是携带ASXL1、RUNX1和（或）DNMT3A致病性变异等位基因频率（VAF）≥30%的患者，无进展存活率（PFS）和总体存活率（OS）显著缩短（p<0.001）。
多变量分析显示，血清β2-微球蛋白 2.5μg/mL（风险比[HR] 9.8，p=0.001）、骨髓KIT D816V VAF≥1（HR 10.1，p=0.02），再加上ASXL1、RUNX1和（或）DNMT3A（A/R/D）VAF≥30%（HR 4.2，p=0.02）是独立预测PFS的最佳组合；反过来，A/R/D基因致病性VAF≥30%是OS唯一的独立预测因子（HR 51.8，p=0.001）。
研究人员基于这些变量建立了两个评分系统，用于诊断ISM的风险分层，根据该系统，风险评分0分、1分和2分及以上的患者10年PFS和OS存在明显差异，0分、1分和2分及以上的患者10年PFS分别为100%、91%和0%，0分和1分患者的OS分别是100%和50%。
原始出处：
Javier I Mueoz-González， et al. Frequency and prognostic impact of KIT and other genetic variants in indolent systemic mastocytosis. Blood 2019 ：blood.2018886507； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018886507
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