Ann Rheum Dis：全基因组关联研究揭示了无症状高尿酸血症加重为痛风的新型基因座
2019-07-11 xiangting MedSci原创
这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座，这是由AHUA加重为痛风的最后一步。
这是首个针对临床确诊的痛风病例和无症状高尿酸血症（AHUA）对照进行的全基因组关联研究（GWAS），旨在确定将AHUA加重为痛风的新型痛风基因座。
研究人员对945个临床确诊的痛风病例和1003例AHUA对照进行了GWAS，然后进行了2次重复研究。共分析了2860个痛风病例和3149例AHUA对照（均为日本男性）。还将当前GWAS（痛风vs AHUA）中每个基因座的ORs与既往GWAS（痛风vs正常尿酸）进行了比较。
这种新方法在全基因组显著性水平（p<5.0×10-8）确定了两个新的痛风基因座（CNTN5的rs7927466和MIR302F的rs9952962）和一个提示基因座（ZNF724的rs12980365）。这项研究还确定了ABCG2、ALDH2和SLC2A9的基因座。其中，ALDH2的 rs671首次被GWAS鉴定为痛风基因座。比较当前与既往GWAS中每个基因座的ORs，显示3个'痛风vs AHUA GWAS'特异性基因座（CNTN5、MIR302F和ZNF724））与痛风进展机制明确相关，其明显不同于已知的提高血清尿酸水平的痛风风险基因座。
这项荟萃分析首次揭示了与晶体诱发炎症相关的基因座，这是由AHUA加重为痛风的最后一步。这项研究结果有助于阐明痛风进展的分子机制，并有助于预防高危AHUA患者的痛风发作。
原始出处：
Yusuke Kawamura. Genome-wide association study revealed novel loci which aggravate asymptomatic hyperuricaemia into gout. Ann Rheum Dis. 08 July 2019.
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