Neurology：遗传性额颞叶痴呆在出现症状前脑室系统就在慢慢的扩大
2020-03-06 shaosai MedSci原创
本研究旨在评级遗传性额颞叶痴呆（FTD）脑室系统扩张的时间进程，识别出现症状前FTD突变携带者脑室扩张的发病时间及发病率。
目的
本研究旨在评级遗传性额颞叶痴呆（FTD）脑室系统扩张的时间进程，识别出现症状前FTD突变携带者脑室扩张的发病时间及发病率。
方法
本研究纳入了MAPT、PGRN或C9orf72或基因突变携带者直系亲属的患者，并行MRI检查及1年随访。利用FreeSurfer人工编辑分割脑室系统体积，并与全自动分割方法来评估可靠性。利用线性混合模型识别症状出现前携带者和非携带者间脑室系统体积间的差异，建立疾病发病与脑室扩张率函数。
结果
本研究共有123例受试者符合纳入标准并纳入分析（18例症状性携带者，46例未出现症状的基因突变携带者以及56例非携带者）。在症状性疾病出现4年前观察未出现症状携带者与非携带者脑室系统体积间的差异。未出现症状携带者每年脑室系统扩大率要高于非携带者。重要的是，人工勾画脑室系统体积与全自动分割技术所测体积结果相似。
结论
在未出现症状的遗传性FTD患者中能够发现脑室系统体积变化。人工勾画与全自动分割技术方法测量脑室系统体积具有较好一致性，可作为未来评价未出现症状及症状性遗传性FTD患者发病及进展的评价方法。
原始出处：
Tavares TP， Mitchell DGV， Coleman K， et al，Ventricular volume expansion in presymptomatic genetic frontotemporal dementia.Neurology. 2019.DOI：10.1212/WNL.0000000000008386
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