Nature Genetics：双相情感障碍的全基因组关联分析
2019-06-24 MedSci MedSci原创
双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具
双相情感障碍是一种高度遗传的精神疾病。Eli A. Stahl等人通过对欧洲人群的20 352位患者和31 358位对照进行全基因组关联分析（GWAS），并在额外的9412例患者和137760位对照中对筛查出的822个发生率低于1X10-4的突变进行分析。
GWAS在全基因组中发现的19个具有显著性(P<5×108)的变异中有8个在全基因组联合分析中不显著，这与效应大小和有限的功率一致，但也具有遗传异质性。
在联合分析中，有30个位点具有全基因组显著性，包括20个新发现的位点。具有显著性的位点有离子通道编码基因、神经递质转运蛋白和突触组成成分。信号通路分析显示有9个明显富集的基因集，如胰岛素分泌和内源性大麻素信号的调控。
I型双相情感障碍与精神分裂症具有很强的遗传关联，由精神错乱驱动；而II型双相情感障碍与重度抑郁症的相关性更强。本研究结果回答了关键的临床问题，并解析了双相情感障碍的可能潜在机制。
原始出处：
Eli A. Stahl，et al.Genome-wide association study identifies 30 loci associated with bipolar disorder. Nature genetics. 01 May 2019. volume 51， pages 793–803 (2019)
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#Genetics#
39
#NET#
36
#Nat#
44
#Gene#
45
#Genet#
31
666
73
666
78
666
71
#双相情感障碍#
41
#全基因组关联分析#
43