一文读懂小儿先天性心脏病的诊断与治疗

患儿9个月，男性，广东东莞人，因气促1个月，咳嗽3天，加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

患儿于1个月前无诱因出现气促，初时气促见于吃完奶时，伴出汗多，休息后好转，家长未予重视。以后在吃奶时也有气促，中间需停歇3-4次(每次5分钟左右)オ吃饱，吃完奶后见满头大汗，间有哭闹，哭闹时气促更明显，但无发绀。多次在当地卫生院治疗仍无改善(具体不详)。3天前受凉后流涕，发热，体温38℃，无寒战、抽搐，有咳嗽，初时干咳，后转为数声咳，有痰声但无痰咳出，气促加重。4小时前哭闹，咳剧，气促明显，伴面色发绀，拒奶。当地医院用PG等药物治疗无好转，体检发现心脏杂音，为进一步诊治来我院

病后吃奶量减少，烦躁，睡眠时易惊醒，近1天哭声低，尿量比平时少1/3，无呕吐、水肿，大便正常，无异物吸入史。既往除3次感冒(服中药好转)外，无发绀、抽搐等病史。

个人史：足月顺产，出生体重3公斤，一直母乳喂养，偶服鱼肝油及钙片。3个月会抬头，8个月出牙及独坐。已做卡介苗、百白破疫苗预防接种，服过小儿麻痹糖丸。母35岁父39岁，母孕2个月时曾发热3天，服中药后痊愈。父母非近亲婚配，均无特殊病史。

体检：T37℃，P170次/分，R68次/分，BP17/7kPa，Wt8kg。发育营养中等，反应一般，哭声低，呼吸浅促，唇及口周轻发绀，余皮肤、粘膜无发绀，无皮疹、出血点、黄染。浅表淋巴结不大，头颅五官无畸形，前囟平软，1×1cm2。巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射存在。乳牙2只，咽充血(+)。颈软，颈静脉充盈，气管居中，甲状腺不大。胸廓无畸形，呼吸运动对称，三凹征(+)。双肺呼吸音粗，可闻及密集中小水泡音。心前区稍隆起，心尖搏动弥散，范围3x3c㎡，无震颤，心界左右扩大，心率170次/分，心律整齐，第一心音稍低，肺动脉瓣区第二心音亢进，有第三心音，于胸骨左缘第3、4肋间可闻全收缩期反流性杂音3°/6°，传导广泛，无心包磨擦音。腹平软，无包块，肝右肋下3cm，质中，边缘钝，肝颈征(+)，脾左肋下未及，移动性浊音(-)。脊柱四肢无畸形，下肢无水肿，正常男童外阴，双膝反射存在，未引出病理性神经反射。

实验室检查：血红蛋白120g/L，红细胞4.0×1012/L，白细胞12.0x109/L。分类：中性0.60，淋巴0.40，血小板160×109/L。尿、大便常规正常。肝功能正常。胸片、心电图、彩色超声心动图检查已做，结果未回。

讨论

实习医生A：本例的病情特点：①9个月婴儿；②吃奶时气促1个月，3天前咳嗽、发热，气促加重，4小时前发绀；③母孕2个月时发热3天；④体征：呼吸浅促，哭声低，唇及口周轻发绀，颈静脉充盈，三凹征(+)，双肺有密集中小水泡音；心尖搏动弥散，无震颤，心界扩大，心率170次/分，第一心音稍低，第二心音亢进，有第三心音，胸骨左缘第3、4肋间有全收缩期反流性杂音3级，传导广泛；肝肋下3cm，边缘钝，肝颈征(+)；⑤血白细胞增高，分类中性增多；肝功正常。根据这些特点，可考虑诊断为：①支气管肺炎合并心力衰竭；②先天性心脏病？

教师：同学对支气管肺炎的掌握不错，但对心脏方面的问题似乎不够清楚或带有疑问。的确，对有心脏杂音的病例，应该排除无害性杂音。一部分婴幼儿可有心脏杂音，但杂音局限、柔和、易变化，多在2°/6°以下，无症状，不影响生长发育，更没有心脏增大，临床称之为无害性杂音。本例的特点已可排除无害性杂音，应是器质性杂音。小于3岁的器质性杂音多为先天性心脏病。本例为9个月婴儿，不单有器质性杂音，而且有气促症状，可诊断为先天性心脏病（简称先心病）。先心病有许多种类，本例属于哪一病种呢？

实习医生B：患儿主要症状为气促，气促前无发绀，气促时也无发绀，近3天合并肺炎、心衰后才出现发绀，首先考虑为左向右分流型也就是潜伏青紫型先心病。目前辅助检查结果未回，等结果回来再进一步诊断。我们已做但未有结果的检查包括胸片、心电图、彩色多普勒超声心动图。

教师：这些辅助检查是需要的，对诊断有重要作用。但我们并非等全部辅助检查结果出来后才下诊断，应该学会临床分析。小儿先心病的心脏听诊是非常重要的，部分病儿可依靠心脏杂音特征做出准确的诊断。根据本例特点，能否进一步诊断呢？

实习医生C：应该可以。左向右分流先心病常见的有室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭，临床症状相似。房间隔缺损的杂音是胸骨左缘第2、3肋间的2到3级收缩期喷射性杂音，传导范围小，肺动脉瓣区第二心音有固定分裂。动脉导管未闭则在胸骨左缘第2肋间有连续性机器样杂音，向颈部传导。本例无连续性杂音及第二心音固定分裂，杂音最响部位又偏低在第3、4肋间，且传导广泛。不支持房间隔缺损及动脉导管未闭，可诊断为室间隔缺损。

实习医生D：不支持动脉导管未闭的还有脉压不大，无大动脉枪击音。诊断仍考虑为室间隔缺损，但为何无震颤？

教师：分析得不错，我同意大家的诊断。房间隔缺损的杂音是由于左房的血通过缺损流入右房再到右室，使右心室排血量增多，引起右室流出道相对狭窄引起的，呈喷射性。动脉导管未闭、室间隔缺损的杂音产生则是血液流经缺损部产生。动脉导管未闭时，不论收缩期或舒张期，血液均由主动脉流向肺动脉，产生连续性杂音。但如肺循环压力高时，可能只会听到收缩期杂音，而不呈连续性。所以除杂音性质外，杂音最响部位也是鉴别方法之一，合并肺动脉高压时更是重要。本例因肺动脉瓣第二音亢进，应该加上可能合并肺动脉高压的诊断。心杂音强弱与病情轻重不一定平衡。杂音响亮病情并非就重，相反，杂音轻或无杂音病情反而可能严重。室间隔缺损杂音与缺损大小、肺血管阻力有关。本例有肺炎、心衰、肺动脉高压，都可影响杂音强度。震颤除与婴儿胸壁皮下脂肪等因素有关外，与杂音强度密切相关。本例婴儿皮下脂肪厚，收缩期杂音3级，可无震颤。

实习医生E：老师，如果超声心动图检查无异常怎么办？

教师：出现这种情况机会较少，超声心动图在先心病检査诊断中起最重要的作用，但也并非100%准确。阴性结果也不能排除先心病，应结合临床及其他检查综合考虑，必要时重做。

实习医生F：老师，彩色超声心动图结果出来了。

教师：谢谢！结果显示左右心室肥大，室间隔缺损1cm，肺动脉高压(中度)。与我们刚才的分析是相符合的。

室间隔缺损是最常见的先心病，其临床表现决定于缺损的大小。小型缺损(小于0.5cm)一般无症状，仅有胸骨左缘第3、4肋间响亮粗糙的全收缩期杂音。中型、大型缺损患儿多有乏力、气促、多汗、消瘦、易发生肺炎及心衰，心界增大，心尖搏动弥漫，胸骨左缘第3、4肋间有3、4级全收缩期杂音，传导广，肺动脉瓣第二心音亢进。肺动脉高压严重时，左向右分流减少甚至出现右向左分流，心杂音减轻，患儿出现青紫。临床上特别重视肺动脉高压情况，若肺动脉高压显着，产生持续性右向左分流，可能为梗阻性肺高压，即Eisenmengre Syndrome，此时已失去手术机会。本例缺损介于中型与大型缺损之间，目前合并有支气管肺炎、心衰、肺动脉高压(中度)，应如何处理？

实习医生A：我们已用二联抗生素治疗，并且用强心药西地兰，计划继续抗炎及对症处理？

实习医生G：外科手术修补缺损。

教师：强心及抗感染都是重要的，二者关系相互影响。室间隔缺损病儿肺部充血，合并心衰时肺部淤血，肺充血淤血基础上易发生肺炎。肺部体征为心衰与肺炎所合有。心衰未控制时肺部淤血，单纯用抗生素效果往往不佳。心衰治疗除强心药外，还应选用利尿剂、扩血管药。值得注意的是，与其他心衰治疗不同，应坚持规则、维持用药，防止反复发展为顽固性心衰，也为手术做好准备。

实习医生H：老师，如何掌握手术时机？

教师：单纯室间隔缺损患儿，缺损小者不一定需手术治疗，但应定期复查。中型缺损有症状者，宜于学龄前期做缺损修补术。大型缺损有内科难以控制的心衰，包括反复肺炎和生长迟缓，应及时予手术治疗。6个月至2岁婴幼儿，虽然心衰能控制，但肺动脉压持续升高、大于体循环动脉压的1/2者，亦应及早手术修补缺损。当然，具体病例应具体分析。结合本例，第一次心衰如能控制，肺动脉高压缓解，可不必手术，但需继续使用强心药并定期随访，防止心衰及肺高压再次发生、加重，至学龄前期才考虑手术治疗。