NEJM：TTN基因突变可能是扩张性心肌病病因有关
2012-02-17 MedSci MedSci原创
DCM导致心脏虚弱、肥大，估计每年有160万美国人因此陷入心衰危险。几十年来，研究人员试图从基因角度寻求解释特发性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）的答案，因为特发性扩张型心肌病的发生呈家族性。尽管研究人员一直在寻找它的基因原因，但多数病人的心脏病病因仍不清楚。 由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidma
DCM导致心脏虚弱、肥大，估计每年有160万美国人因此陷入心衰危险。几十年来，研究人员试图从基因角度寻求解释特发性扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy,DCM）的答案，因为特发性扩张型心肌病的发生呈家族性。尽管研究人员一直在寻找它的基因原因，但多数病人的心脏病病因仍不清楚。
由哈佛大学医学院Christine Seidman和Johathan Seidman哈佛医学院遗传学教授牵头的最新研究发现，18%的零散发生DCM和25%的家族性DCM是由TTN基因突变引起的。在2月16日的《新英格兰医学杂志》[N Engl J Med, 2012,366:619-628]发表了研究报告指出，TTN是DCM的主要原因。
扩张型心肌病
这些发现不仅帮助病人了解DCM症状出现的原因，而且有助于对可能患有该疾病风险的家庭成员进行筛查。高危人员的早期鉴别可以使病人尽早获得药物治疗，减少心脏工作负担，有助于预防心肌变化，即有益于心衰的心肌重塑。
寻找致病基因时碰到的一个问题是，发现的基因突变会有很多，但造成疾病的只有几种。这种情况在错义突变时尤其明显，它可以引起单核苷酸变化，即蛋白质内的单个氨基酸被取代。
更好地了解TTN基因突变机制可以为DCM的治疗和预防研制出更好更直接的治疗方法。
资料来源：Genetic Mutation Implicated in 'Broken' Heart. Sciencedaily，2012/02/15
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