Gen Med：新内脏异位候选基因被发现
2018-07-09 杨静 健康报
内脏异位的发病机制是什么？上海交大医学院附属新华医院小儿心血管研究团队潜心研究，终于发现了新的内脏异位候选基因。相关研究论文发表在学术期刊《基因组医学》上。
内脏异位的发病机制是什么？上海交大医学院附属新华医院小儿心血管研究团队潜心研究，终于发现了新的内脏异位候选基因。相关研究论文发表在学术期刊《基因组医学》上。
内脏异位综合征是一种先天性的多系统畸形，由胚胎早期左右体轴不对称发育异常引起，病因尚未明确。流调显示，该病发生率约为活产婴儿的 1 / 万，患者表现为心脏、肺、脾脏、肝脏、胃等器官的位置和功能异常，其中约 90% 的患者合并复杂的先天性心脏病，严重危害患儿健康，预后差且生存率低。
研究中，课题组首先对散发的内脏异位综合征患者进行 Affymetrix CytoScan HD 微阵列芯片分析，发现新的罕见拷贝数变异，进一步分析片段上的基因寻找可能的致病基因，并通过斑马鱼原位杂交、反义吗啉环寡聚核苷酸基因敲低技术、mRNA 过表达和 cas- 9 基因敲除技术，探索候选基因在左右轴不对称发育中的重要作用。
据课题组成员介绍，罕见拷贝数变异是引起散发内脏异位发生的重要原因。所谓拷贝数变异，是指长度为 1Kb 至数 Mb 的 DNA 大片段的缺失或重复，与先天性畸形的发生密切相关。该研究不仅发现了新的罕见拷贝数变异，更重要的是发现了 DNAH10、RNF115 这两个基因参与左右轴不对称发育过程，拓宽了对内脏异位综合征发病机制的认识。该研究将为内脏异位综合征的诊断与治疗提供理论依据与靶点，为提高我国人口质量、降低新生儿先天畸形、提高儿童健康水平发挥积极作用。
原始出处：
Chunjie Liu， Ruixue Cao， Yuejuan Xu， et al. Rare copy number variants analysis identifies novel candidate genes in heterotaxy syndrome patients with congenital heart defects. Genome Medicine201810：40.
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