NEJM：基因疗法Evrysdi（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩婴儿，取得阳性数据
2021-02-25 Allan MedSci原创
Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍。
制药公司PTC Therapeutics近日发表了一项关键FIREFISH研究的最新数据，该研究评估了Evrysdi™（risdiplam）治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的有效性和安全性。数据显示，接受Evrysdi治疗的患者在12个月时的生存率取得显著改善，包括在没有永久通气的情况下生存能力以及在没有支撑的情况下至少坐立五秒钟的能力。该研究的数据还表明，存活的运动神经元（SMN）蛋白水平得到显著升高，这对维持神经和肌肉功能至关重要。这项研究的最新数据发表在《新英格兰医学杂志》之上。
FIREFISH研究的第1部分招募的21例患儿。最常见的不良事件包括发烧（52％）、上呼吸道感染（43％）、腹泻（29％）、呕吐（24％）、咳嗽（24％）、肺炎（19％）和便秘（19％）。截至临床数据截止日期，总共报告了24例严重不良事件。
药效学数据显示，Evrysdi治疗组患者的SMN蛋白在治疗12个月时比的基线增加1.9倍，血液SMN蛋白浓度达到5.87 ng / ml（n = 17），第12个月的中位血液SMN蛋白浓度为5.66 ng / ml（n = 15，范围从2.66至8.60）。
PTC Therapeutics首席执行官Stuart W. Peltz表示：“这些积极数据证明了Evrysdi的益处”。
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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基因筛查经济学来说有效
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