Decision Analysis：安吉丽娜·朱莉正确？优化突变型BRCA携带者的癌症预防策略
2017-07-27 Beth 肿瘤资讯
自安吉丽娜·朱莉接受预防性的双乳房切除术后，引发一股BRCA1/2基因的检测高潮。事实上，在携带突变型BRCA1/2基因的女性中，很多会选择预防性手术来延长预期寿命，但这会影响后期的生育能力和生活质量。那么，这些女性在考虑生育计划时，应该做出怎样的决定？在考虑进行预防性手术时，应该在什么年龄进行？又应该以怎样的顺序选择手术才能使手术产生最大积极的影响？
自安吉丽娜·朱莉接受预防性的双乳房切除术后，引发一股BRCA1/2基因的检测高潮。事实上，在携带突变型BRCA1/2基因的女性中，很多会选择预防性手术来延长预期寿命，但这会影响后期的生育能力和生活质量。那么，这些女性在考虑生育计划时，应该做出怎样的决定？在考虑进行预防性手术时，应该在什么年龄进行？又应该以怎样的顺序选择手术才能使手术产生最大积极的影响？
携带突变型BRCA1/2基因的女性在其一生中，有45-65%会发生乳腺癌，15-39%会发生卵巢癌。在这些女性中，很多会选择预防性手术来延长预期寿命，包括双侧乳房切除术（BM），可使乳腺癌终生风险下降95%；双侧输卵管卵巢切除术（BOS），可使卵巢癌风险减少80%且进一步使乳腺癌风险减少60%。
虽然这些侵入性治疗可显着影响预期寿命，但同时也会引起相关并发症，包括激素副作用和对生育能力的影响，对生活质量也会造成影响。然而当病人考虑是否需要进行预防性手术时，并没有工具可以帮助患者做出艰难的决定，也没有指南阐明进行手术的最佳年龄以及最佳手术顺序。
针对这一问题， 一项发表在信息决策分析杂志，由奥托贝森管理研究院的Eike Nohdurft、Stefan Spinler及加州大学洛杉矶分校安德森管理学院的Elisa Long进行的新研究为医生和病人做出更明智的选择提供了见解。
这些研究者开发了一个决策分析模型，为那些携带BRCA突变基因的女性考虑进行何种预防性手术，应以怎样的顺序进行及在什么年龄手术产生最积极的影响提供了一个时间表。
根据研究结果，携带BRCA1突变基因的女性，推荐在30~60岁时首先进行BM治疗，在40岁之后再给予BOS治疗；而对于BRCA2基因突变人群，推荐首先进行BM治疗，理想年龄是40至46岁，在49岁之后再给予BOS治疗。
Nohdurft认为 “这项新见解可以允许女性综合考虑长期预防癌症的方法和其他因素，如生育计划，从而做出更明智的决策。”
点评
这项研究中构建的决策分析模型，可以帮助携带BRCA突变基因的女性在综合考虑癌症的长期预防，以及生育计划时做出更加明智的决定。而该模型是否能够真正有效的帮助病人，则需要进一步的验证。
原始出处：Eike Nohdurft, Elisa Long, Stefan Spinler. Was Angelina Jolie Right? Optimizing Cancer Prevention Strategies Among BRCA Mutation Carriers.Decision Analysis. July 12, 2017
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