JAMA Cardiol：心肌病和心律失常相关基因罕见变异会增加早发型房颤患者的死亡率
2022-05-27 MedSci原创 MedSci原创
心肌病和心律失常基因的罕见变异可能与早发型房颤患者的死亡风险升高相关。
早发型房颤 (AF) 患者常携带多个与遗传性心肌病 (CM) 和心律失常综合征相关的罕见基因变异，提示部分患者的房颤可能存在遗传倾向。但是，这些罕见变异在早发型房颤患者中的临床意义尚不明确。
本研究评估了心肌病中的罕见变异与在早发型房颤患者中检出的心律失常基因检测以及患者死亡时间的相关性。
这项一项前瞻性队列研究，纳入了在66岁前诊断为房颤并进行了全基因组测序的患者，通过一个包含145个心肌病和心律失常相关基因的检测组检测罕见变异。主要终点是死亡时间。
共纳入了1293位受试患者（934位男性，入组时的中位年龄 56.0岁，范围 48.0-61.0岁）。在131位（10%）患者中检测到了疾病相关罕见变异（致病性或可能致病性）。在中位随访了9.9年期间，共219位（17%）患者死亡，包括73例心肌病相关死亡，40例猝死和10例卒中相关死亡。
有无疾病相关变异患者的生存率
在单变量分析中，疾病相关变异与死亡风险增加相关（风险比[HR] 1.5，p=0.05）；在多变量模型中，根据确诊房颤时的年龄、性别、种族、体重指数、左心室射血分数以及疾病相关变异状态与房颤确诊年龄之间的相互作用校正后，疾病相关变异与房颤患者死亡风险的相关性仍具有显著性。这种相互作用表明，在较年轻的时候被诊断为房颤时，疾病相关变异患者死亡风险更高显著相关（p=0.008）。
有无疾病相关变异患者的心肌病相关死亡和猝死累积病例
体重指数较高和左心室射血分数较低均与更高的死亡风险相关（HR分别是1.4和0.8，p值均<0.001）。携带最常见基因相关变异的患者的死亡率如下：TTN：26%（10/38）；MYH7：33%（6/18）；LMNA：22%（2/9）；MYH6和KCNQ1：0%。
携带最常见基因变异患者的死亡率
总之，该研究表明，心肌病和心律失常基因的罕见变异可能与早发型房颤患者的死亡风险升高相关，特别是在较年轻时就发现房颤的患者中。基因检测或可为早发型房颤患者提供重要的预后信息。
原始出处：
Yoneda ZT, Anderson KC, Ye F, et al. Mortality Among Patients With Early-Onset Atrial Fibrillation and Rare Variants in Cardiomyopathy and Arrhythmia Genes. JAMA Cardiol. Published online May 11, 2022. doi:10.1001/jamacardio.2022.0810.
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#相关基因#
37
#Cardiol#
42
#早发#
54
#罕见变异#
43
#变异#
39
#罕见#
48
#房颤患者#
47
#肌病#
36
JAMA上文章都是顶级的，谢谢梅斯及时上新
33