JNNP:遗传额颞叶痴呆中C9orf72基因携带者的丘脑-皮质-纹状体萎缩与疼痛觉异常有关
2020-08-16 MedSci原创 MedSci原创
额颞叶痴呆（FTD）是一种复杂的神经退行性疾病，涵盖一系列症状。行为异常，语言功能障碍，认知缺陷和运动障碍综合形成了FTD的典型症状，但据报道，许多其他症状也经常被忽略，包括疼痛感的改变。一研究的论文
额颞叶痴呆（FTD）是一种复杂的神经退行性疾病，涵盖一系列症状。行为异常，语言功能障碍，认知缺陷和运动障碍综合形成了FTD的典型症状，但据报道，许多其他症状也经常被忽略，包括疼痛感的改变。一研究的论文中高达45％的患者报道了疼痛，特别是在具有颞叶变异的患者中，发现在多达55％的FTD患者中存在疼痛。。最近的一项研究描述了8/15（67％）的FTD患者对疼痛的反应性改变了。行为变异性FTD（bvFTD中8/11（72％）伴有语义性痴呆（SD）和2/5（40％）伴进行性非流利性失语（PNFA），其反应性降低在bvFTD中更为典型，尽管仅研究了6名患者，但这项研究还是首次发现了C9orf72基因突变的特殊关联。 因此，作者着手探讨在更大人群中该症状的存在。遗传性FTD的患者 （GENFI），研究了症状期和症状前期对疼痛的反应性改变的频率及其神经相关性。
方法：该研究纳入了22个中心的533名参与者。在这些参与者中，有462个来自GENFI核心临床评估的异常疼痛感知数据：281个突变携带者（104个C9orf72、128个GRN，49个MAPT）被分类为有症状或有症状，以及181个突变阴性对照。值得注意的是，有症状的C9orf72，GRN和MAPT组的严重程度没有差异，通过FTLD-CDR总和评分来衡量。通过临床问卷评估对疼痛反应的改变（缓解程度或加重程度），对患者和进行半结构化访谈，以临床痴呆症评分（CDR）量表为模型，严重程度为0至3： 0 =缺失，0.5 =可疑或对疼痛的反应非常轻微变化，1 =轻微变化，对日常活动没有限制，2 =中等变化，对日常活动有一定限制（<50％），3 =严重且对大多数活动有限制日常活动。
结果：疼痛感知的变化是GENFI患者中C9orf7携带者的特征，在临床症状中转换为症状期后发展。此类变化与具有GRN和MAPT突变的对照组无差异，
并且在症状发生前未见到。 C9orf72突变携带者疼痛感改变的神经相关因素是丘脑后部，纹状体和小脑以及额皮质和颞皮质。该研究证实了Fletcher等人在6个有症状的C9orf72突变携带者中的先前报道，表明该症状在GENFI患者中约三分之一的有症状携带者中存在，但与对照组人群中的症状携带者相比，其存在的程度不高。大量的症状前携带者。对这种症状的特定遗传关联的更多了解将提高其在临床实践中的识别度：。先前已报道了与双侧丘脑萎缩的相关性，尽管在该研究中研究了疼痛和温度变化的结合。丘脑是一个确定的疼痛区域，涉及情感和感觉信号处理，传入神经通过后外侧丘脑核将疼痛信息传递到体感皮层和岛状。作者还发现疼痛感知的改变与其他大脑区域有关。纹状体与丘脑和皮层有联系，并被认为可能通过该丘脑-皮层-纹状体网络整合对疼痛的运动，认知，自主和情感反应。
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