Thyroid：基于DNA甲基化的方法鉴别甲状腺良恶性病变
2019-07-23 不详 MedSci原创
由于细胞学检查的局限性，细针穿刺活检（FNAB）鉴别诊断甲状腺结节并不是金标准。分子标记可能有助于补充基于FNAB的诊断并避免不必要的手术。在本项研究中，研究人员旨在确定DNA甲基化生物标志物是否可以用于作为甲状腺病变的诊断工具。
背景：
由于细胞学检查的局限性，细针穿刺活检（FNAB）鉴别诊断甲状腺结节并不是金标准。分子标记可能有助于补充基于FNAB的诊断并避免不必要的手术。在本项研究中，研究人员旨在确定DNA甲基化生物标志物是否可以用于作为甲状腺病变的诊断工具。
方法：
研究人员将乳头状（PTC = 60）和滤泡性（FTC = 10）甲状腺癌的全基因组DNA甲基化谱（Illumina 450k）与非肿瘤组织样本（NT = 50）和良性甲状腺病变（BTL = 17）进行比较。并在Gene Expression Omnibus（GEO）和The Cancer Genome Atlas（TCGA）的公开可用数据库中证实了结果。为了增加该方法的适用性，研究人员选择六种差异甲基化的CpG，并在161个甲状腺肿瘤和69个BTL术后标本中进行评估，并使用亚硫酸氢盐-焦磷酸测序对前瞻性收集的55个FNAB进行评估。
结果：
DNA甲基化分析显示PTC和FTC中分别有2130和19个差异甲基化的CpGs。基于6个CpGs的模型能够区分良性和恶性甲状腺病变，敏感性为94.3％，特异性为82.4％。将该算法应用于TCGA和GEO外部数据集（91.3-97.4％灵敏度，87.5％特异性），发现了类似的性能。
结论：
基于DNA甲基化的检测方法可用于术前筛查甲状腺结节良恶性病变。可能有助于避免不必要的甲状腺切除术。
原始出处：
Mateus Camargo Barros-FilhoDr. Et al. DNA methylation-based method to differentiate malignant from benign thyroid lesions. Thyroid. 2019.
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