先天性巨趾畸形

【临床资料】：

患者，女，2岁，因左足第2趾进行性肥大畸形就诊。患者出生即发现左足第2趾比其余趾粗大。体格检查:左足第2趾肥大畸形、偏向外侧，关节活动正常，皮肤感觉正常，趾端血液循环正常；未见其他发育异常。患者无先天畸形家族史。左足正位X线片［图1(1)］显示第2趾各节趾骨明显肥大，第2趾软组织阴影增粗，第1趾和第2趾间距增宽。X线诊断为:左足先天性巨趾畸形。

患者，女，出生5d，因右足第2趾和第3趾肥大就诊。体格检查:右足第2趾和第3趾肥大畸形，第2趾偏向外侧；未见其他发育异常。患者无先天畸形家族史。右足正位X线片［图1(2)］显示第2趾各趾骨明显肥大，第3趾末节趾骨肥大，第2趾和第3趾软组织阴影增粗。X线诊断为:右足先天性巨趾畸形。

【讨论】：

先天性巨趾畸形是一种非常少见的过度生长发育的先天性畸形，主要表现为单趾或者多趾软组织增粗和骨肥大，男性患儿多见，最常发生于第2趾，其次为第3趾。一般患儿出生后即出现，极少数患儿出生时不明显，随年龄增长患趾增粗、变长。本病的病因、病机目前尚无定论，国内有学者认为该病可能与神经、脂肪组织增生有关。临床将巨趾畸形分为静止型和进展型2种，其中静止型指患儿出生时患趾就比较大，但不会再发展，临床疗效较好；进展型则指患趾会一直生长，有可能会邻趾。

临床诊断儿童时期的先天性巨趾畸形应注意与多发性神经纤维瘤病、Ollier’s病、Mafucci’s病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等进行鉴别，这些疾病患者均有家族史，一般会出现皮肤或者全身症状；诊断成人时期的先天性巨趾畸形应注意与肢端肥大症鉴别，肢端肥大症患者各脚趾粗大相对均匀，与该病明显不同。

由于本病患者多数年龄较小，建议早期手术治疗，以减少对患儿身心健康的影响。但该手术难度较大，要求在改善外观的基础上保留趾尖感觉和关节活动功能，可能需要进行多次手术或者截趾手术。王海华等于2008年对12例先天性巨趾畸形患者进行手术治疗，手术方式包括软组织缩容、骺阻滞、截趾、神经切断再吻合等，临床疗效显著。进展型巨趾畸形复发率较高，采用截趾联合缩容手术更为适合。