JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
2019-11-21 不详 MedSci原创
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究的目的旨在评估心源性猝死病例中罕见致病性变异的患病率，以及这种变异在无症状成人人群中的患病率和临床重要性。
本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能致病突变，这14个突变出现在15名心源性猝死患者中，致病基因突变在患者中的发生率为2.5%，对照中为0（p < 0.0001）。另外，又在4525名无症状的成年人中进行了验证，有41名（0.9%）携带致病或可能致病突变，经过平均14.3年时间的随访，这些携带者的心血管死亡风险比其他人高3.24倍（p = 0.02）。
本研究在成年心源性猝死患者中筛选出了致病或可能致病的基因突变，这些突变在无症状的成年人中发生率近1%。
原始出处：
Amit V et al.Rare Genetic Variants Associated With
Sudden Cardiac Death in Adults.JACC.2019 Nov.
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