Ann Rheum Dis：IL1RN基因变异可以预测膝骨关节炎的影像学严重性和疾病风险
2019-12-19 xiangting MedSci原创
携带IL1RN TTG单倍体与更严重的rOA、偶发性OA风险升高和RA炎症证据升高相关。
这项研究探讨了IL1RN基因单核苷酸多态性（SNPs）与症状性膝骨关节炎（SKOA）的影像学严重性和偶发性OA风险之间的关联。还探讨了新发类风湿性关节炎（RA）患者这些基因的多态性。
从美国国立卫生研究院（NIH）资助的三个独立队列中，选出符合美国风湿病学会胫股骨OA标准的1000多名受试者。在巢式病例-对照队列中，评估了由IL1RN基因3个SNPs（rs419598、rs315952、rs9005）形成的CTA和TTG单倍体与影像学严重性和偶发性放射性OA（rOA）风险的关联。还评估了这些IL1RN单倍体与RA患者疾病活动性（DAS28）和血浆炎症标志物的关联。
与年龄、性别和体重指数相匹配的个体相比，携带IL1RN TTG单倍体与更严重rOA的几率升高相关。骨关节炎创议发生率亚组分析显示，携带TTG单倍体与偶发性rOA的几率升高4.1倍相关（p=0.001）。TTG携带者的血浆IL-1Ra水平较低，而TTG携带者软骨细胞分泌的IL-1Ra减少。在RA患者中，TTG单倍体与DAS28升高、血浆IL-1Ra降低和血浆炎症标志物升高（hsCRP、白介素6（IL-6））相关。
携带IL1RN TTG单倍体与更严重的rOA、偶发性OA风险升高和RA炎症证据升高相关。这些数据表明，与IL-1Ra血浆水平降低相关的IL1RN TTG危险单倍体损害了内源性“抗炎”机制。
原始出处：
Mukundan
Attur. Interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN) gene variants predict
radiographic severity of knee osteoarthritis and risk of incident disease. Ann
Rheum Dis. 18 December 2019.
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