NEJM：青少年黄斑变性-病例报道
2020-06-11 MedSci原创 MedSci原创
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
患者为一名13岁男孩，因双眼中心视力盲点扩大而到眼科门诊就诊。他没有眼疾家族史。
就诊时，右眼视力为20/40，左眼视力为20/50。两只眼睛眼底检查发现广泛的、黄色、鱼形斑点。短波自发荧光成像检查发现弥散性超自发荧光病变，提示双视黄醛积聚和视网膜色素上皮中央部萎缩，伴有乳头周围变薄（如图A所示）。这些发现与诊断青少年黄斑变性（stargardt氏病）相一致，后者是由ATP结合盒亚家族A成员4（ABCA4）编码基因的突变引起的常染色体隐性遗传疾病。
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚，从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。建议患者避免补充维生素A，因为维生素A可能会加速类维生素A的积累。
在6年的随访中，右眼的视力为20/70，左眼的视力为20/50，中心盲点恶化。自发荧光成像发现先前确定的鱼鳞状斑点区域渐进性萎缩，仍伴有视乳头周围变薄（如图B所示）。
原始出处：
Jin K. Oh, B.A.,et al.Stargardt Juvenile Macular Degeneration.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1913388
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基因测序很重要
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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