Neurology：脑功能影像证实，局灶性肌张力障碍患者齿状和苍白球功能连接改变，支持局灶性肌张力障碍是特定网络疾病！
2022-04-02 Naomi MedSci原创
颈部肌张力障碍和眼睑痉挛者均表现出齿状和苍白状功能连接（FC） 改变，其区域属于小脑-基底节-丘脑-皮质感觉运动综合回路，支持局灶性肌张力障碍是特定网络疾病的概念，而不仅仅是基底节改变的结果。
肌张力障碍是一种运动障碍，可导致肌肉不自主收缩、姿势异常和震颤，临床表现多变。 在成人发作的局灶性肌张力障碍中，最常见的形式是眼睑痉挛 (BSP) 和颈部肌张力障碍 (CD)。 基底神经节被认为是参与这种疾病的病理生理学的主要脑结构。最近，还提出了小脑和感觉运动皮层的参与，一些神经影像学和神经生理学研究还表明肌张力障碍是一种网络障碍。
在局灶性肌张力障碍中，神经影像学研究报告了不同大脑结构中的细微结构异常，这些异常可能在这种疾病的病理生理学中起作用。据报道，小脑萎缩通常与运动和感觉皮层体积减少有关。然而，其他研究未能证明局灶性肌张力障碍的脑结构异常。静息状态功能 MRI (rs-fMRI) 研究旨在识别功能连接 (FC) 模式，包括全脑和基于种子的方法，检测到CD和BSP 患者感觉运动回路内外广泛的功能变化，异常多个大脑区域之间的交流，尤其是基底神经节和大脑皮层。总体而言，神经影像学研究表明，局灶性肌张力障碍在小脑-基底节-丘脑-皮质感觉运动通路中具有相似的变化。
局灶性肌张力障碍的临床异质性表明它们可能具有不同的病理生理机制。最近的两项 MRI 研究调查了不同类型的局灶性肌张力障碍，以确定大脑结构或功能改变的病理生理模式。 Tomic 及其同事证明，任务特异性和非任务特异性肌张力障碍的皮质厚度、小脑体积和 WM 微观结构不同。Norris 及其同事探讨了影响不同身体区域的孤立性局灶性肌张力障碍患者的 FC 模式，并报告低纹状体内 FC 是局灶性肌张力障碍的常见病理生理机制，而在全脑水平没有出现差异。CD和BSP患者FC的研究主要集中在基底节，没有研究分析CD和BSP齿状核的FC。 此外，使用图论方法探索局灶性肌张力障碍全脑水平 FC 的研究均未针对 CD 和 BSP 患者。
使用结构和功能成像技术研究这两种类型的肌张力障碍是更好地了解 CD 和 BSP 是否存在不同病理生理机制的一种方法。在目前对 CD 和 BSP 患者的研究中，使用基于体素和基于表面的形态测量技术评估了结构改变，以及通过应用基于种子和全脑方法的 rs-fMRI 来评估功能变化的模式。具体来说，研究调查了预定义神经回路中可能存在的 FC 变化，以及局部功能改变对 CD 和 BSP 中全脑拓扑组织的可能影响。
近日，有研究人员，在患有颈肌张力障碍 (CD) 和眼睑痉挛 (BSP) 的患者中，我们旨在使用全脑和基于种子的方法来研究结构损伤和静息状态功能改变，以检验可能的功能连接 (FC) 改变的假设。 在保存的全局 FC 的背景下，特定的电路，包括小脑、基底神经节和大脑皮层。
在这项横断面研究中，应用了多模式 3T MRI，包括 3D T1 加权图像来提取脑容量和皮质厚度，以及静止功能 MRI 以研究齿状核和苍白球的功能连接 (FC) 与种子基于图论方法的全脑 FC。
- 本研究包括 33 名患者 [17 名 CD（14 名女性），年龄 55.7±10.1 岁，16 名患有 BSP（11 名女性），年龄 62.9±8.8 岁]，以及 16 名年龄和性别匹配的健康受试者（HS）（7名女性）年龄 54.3±14.3 岁。
- CD 患者、BSP 患者和 HS 在皮质或皮质下体积方面没有差异。
- 与 HS 相比，CD 和 BSP 患者都失去了与感觉运动皮层的齿状 FC 抗相关性。
- CD 和、BSP 患者与 HS 相比，小脑、辅助运动区和前额叶皮质的苍白球 FC 增加。
- 与 HS 相比，CD 患者中小脑和丘脑的齿状 FC 增加，双侧丘脑、感觉运动和颞枕皮质以及右壳核的苍白球 FC 增加。
- 全球 FC 的衡量标准，即全球效率和小世界性，在患者和 HS 之间没有差异。
CD和BSP患者均表现出齿状和苍白状 FC 改变，其区域属于小脑-基底节-丘脑-皮质感觉运动综合回路，支持局灶性肌张力障碍是特定网络疾病的概念，而不仅仅是基底节改变的结果 ，在保留的全脑功能架构的背景下。特定大脑结构之间功能相互作用的差异可以区分 CD 和 BSP。
文献来源：Giannì C, Pasqua G, Ferrazzano G, et al. Focal Dystonia: Functional Connectivity Changes in Cerebellar-Basal Ganglia-Cortical Circuit and Preserved Global Functional Architecture [published online ahead of print, 2022 Feb 15]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000200022. doi:10.1212/WNL.0000000000200022
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