Circulation：一种新遗传风险评分可预测心血管代谢疾病患者的卒中风险
2021-02-02 MedSci原创 MedSci原创
根据单核苷酸多态性（SNP）可预测心血管代谢性疾病患者的缺血性卒中风险！
全基因组关联研究已确定了与卒中风险增加相关的单核苷酸多态性（SNP）。本研究旨在明确遗传风险评分（GRS）是否可以在5个关于心血管代谢疾病的临床试验中考虑到传统的临床危险因素后，筛选出有缺血性卒中的较高风险的受试者。
纳入本次分析的5个试验：ENGAGE AF-TIMI 48、SOLID-TIMI 52、SAVOR-TIMI 53、PEGASUS-TIMI 54和FOURIER试验。采用了32个与缺血性卒中相关的SNP计算每个患者的GRS，鉴定遗传风险三分位数。
不同遗传风险评分个体的缺血性卒中风险
5个试验共51288位受试者，中位随访超过2.5年，共960位个体发生过一次缺血性卒中事件。根据临床风险因素校准后，GRS越高与缺血性卒中风险增加的相关性越强，而且是独立相关。与GRS最低三分位数的个体相比，GRS中三分位数和高三分位数的个体发生缺血性卒中的校准风险比分别为1.15和1.24。
既往有无卒中史的个体的高GRS三分位数个体的缺血性卒中风险
按亚组分层显示，在一级预防队列中，GRS的表现似乎更强，最高和最低三分位数的风险比调整为1.27，相比之下，在既往有卒中史的个体中，该风险比为1.06。
CHA2DS2-VASc评分不同的合并房颤的患者的卒中风险
在合并房颤和CHA2DS2-VASc评分为2分的患者中的探索性分析显示，高遗传风险可使卒中风险增加4倍，绝对风险等同于CHA2DS2-VASc评分为3分的患者。
综上，对于有心血管代谢性疾病的广泛患者，包含32个SNP的GRS可作为缺血性卒中的强有力的独立预测因素。此外，GRS提示，合并房颤但CHA2DS2-VASc评分较低的患者的卒中风险堪比高CHA2DS2-VASc评分的患者。
原始出处：
Nicholas A. Marston, et al. Clinical Application of a Novel Genetic Risk Score for Ischemic Stroke in Patients With Cardiometabolic Disease. Circulation. 2021;143:470–478
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卒中虽然是临床上常见病，溶栓，取栓等血管内治疗也很成熟，但是仍然有很多未知问题有待认知！
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中风是俗称，应该称为缺血性卒中吧
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