盘点：近期听力损失研究进展（七）

听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！

【1】Ear Nose Throat J：突发感音神经性听力损失儿童的临床特征与内淋巴水肿的相关性

最近，有研究人员调查了突发感音神经性听力损失（SSNHL）患儿的临床特征与内淋巴水肿（EH）之间的相关性。

研究包括了30名年龄≤17岁的SSNHL儿童，所有这些儿童都接受了静脉注射钆。4小时后，进行内耳三维反转恢复序列与真实重建（3D-real IR）磁共振成像，并结合他们的病史，如性别、年龄、病程、听力损失等对结果进行了分析。

研究发现，在SSNHL患儿的前庭或耳蜗的不同转角处显示出不同程度的EH，30名患儿中有12名（40%）显示出EH阳性。年龄、中低频听力损失以及其他临床症状如头晕、耳胀等都与前庭或耳蜗中一定程度的EH有关，而EH与其他临床特征如高频听力损失、性别、患侧、耳鸣等之间没有关系。

最后，研究人员指出，内淋巴水肿可能不能反映SSNHL患儿疾病随时间发展的趋势，但发病年龄可能是有无EH的一个重要因素。内淋巴水肿可能是引起头晕和耳胀的原因之一，但与耳鸣的发生没有明显的联系。年龄较大的SSNHL患儿出现头晕和耳胀时，应保持长期随访来动态监测EH的变化。

【2】Otol Neurotol：一个新的EYA4拷贝数变异引起常染色体显性非综合征性听力损失

EYA4是常染色体显性非综合症遗传性听力损失DFNA10的致病基因。最近，有研究人员在一个非综合征性感觉神经性听力损失的家系中发现一个EYA4的拷贝数变异。

研究人员使用大规模并行DNA测序（MPS）分析进行了靶向外显子测序。完成了阵列比较基因组杂交（aCGH）的扫描，通过与MPS分析的所有CNV calls相匹配，确认了来自aCGH分析的拷贝数变异（CNV）数据。断点检测是通过全基因组测序和直接测序进行的。研究人员对测序结果进行了检查，并完成了听力损失的共配种分析。

结果发现，他们在6号染色体（构建GRCh38/hg38）133，457，057至133，469，892位的EYA4基因中发现了一个新的半合子插入缺失，预测为p.(Val124_Pro323del)，通过aCGH分析，该基因与语后和进行性常染色体显性感音神经性听力损失有分离。

最后，研究人员指出，这些结果将有助于扩展通过EYA4转录本协调耳蜗转录调节和正常心脏基因调节的研究，并提供关于DFNA10听力损失的基因型-表型相关性的信息。

【3】Ear Hear：血清Prestin水平的可靠性及其与耳声发射的关系

血清学生物标志物在医学的许多领域都很常见，它能告知人体的健康状况，并在出现症状之前对功能受损或疾病的风险发出早期预警。Prestin是一种在外毛细胞中特异产生和表达的运动蛋白，近期确定是一种潜在的生物标志物，能够告知耳蜗的健康状况。

最近，有研究人员调查了血清prestin水平和耳声发射（OAEs）之间的关系，比较了这种OHC特异性蛋白与目前在听力评估中最常用的OHC功能测量。研究人员在34名年轻成年人（18至24岁）的循环血液中测量了prestin水平，他们临床上纯音测听平均值正常，测量时间为五个不同的时间点（测量之间的平均间隔从<1周到7周不等）。为了指导今后对临床人群的研究，研究人员提出了测量的标准误差、参考规范值和多种可靠性方法。

研究结果发现，血清prestin水平在五个不同的时间点之间表现出良好到优秀的可靠性，相关系数和组内相关系数>0.8。在整个疗程中，平均血清prestin水平为250.20皮克/毫升，测量的标准误差为7.28皮克/毫升。更多的是，prestin水平与OAE的大小和信噪比之间存在正相关（一般为弱至中等）。

最后，研究人员指出，他们的结果描述了听力正常的健康年轻人的血清prestin的特点，并提供了初步的规范性数据，证明了听力正常的年轻成年人的血清prestin水平在相隔6个月的5次测试中的可靠性。另外也证明了血清prestin和OAE水平之间的正相关关系。

【4】Sci Rep：抽烟与听力损失风险的关系

最近，有研究人员调查了吸烟状况和尿液可替宁水平（一种客观的吸烟测量方法）与新发HL发展的关系。

研究包括了293991名没有HL的韩国成年人，他们接受了全面的筛查，并进行了长达8.8年的随访。HL定义为双耳0.5、1.0和2.0kHz的纯音阈值的平均值≥25dB。

研究结果发现，在4.9年的中位随访期间，有2286名参与者患上了新发的双侧HL。自我报告的吸烟状况与新发双侧HL的风险增加有关。经多变量调整后，以前吸烟者和现在吸烟者与从不吸烟者相比，发生HL的HRs（95%CIs）分别为1.14（1.004-1.30）和1.40（1.21-1.61）。香烟数量、累积吸烟量和尿液中的可替宁水平与HL发病有关。当引入吸烟状况、尿可替宁和随访期间的其他混杂因素作为时变协变量时，也观察到了上述关联。在这个大型的青年和中年男女队列中，基于自我报告的吸烟状况和尿液中的可替宁水平与双侧HL的发病率增加独立相关。

最后，研究人员指出，吸烟是HL的一个独立风险因素。

【5】Laryngoscope：中耳炎患者中耳上皮细胞的RNA测序和通路分析

中耳炎（OM）是美国最常见的儿科诊断疾病。然而，人们对中耳炎分子发病机制的了解仍然不足。

最近，有研究人员利用RNA测序（RNA-Seq）来辨别与健康的中耳上皮（MEE）相比，OME相关的细胞学变化。

研究人员从5名诊断为OME的进行鼓室造口置管小儿患者和5名接受人工耳蜗植入的小儿患者中收集了中耳上皮细胞。研究结果表明，与对照组相比，共有1292个基因在MEE中表现出差异表达，包括涉及炎症、对细菌性OM病原体的免疫反应、黏液纤毛清除、增殖和转化的调控以及听觉细胞分化的基因。OME中鉴定的上游途径是机体损伤和异常、细胞形态和听觉疾病。鉴定的上游Ingenuity典型途径为轴突引导信号，其中包含与听觉发育和疾病有关的基因以及尼古丁降解II和III路径。相关的上游调节因子包括β-雌二醇、地塞米松和G-蛋白偶联雌激素受体-1（GPER1），这些与损伤期间的耳保护或炎症有关。

最后，研究人员指出，与健康对照组相比，OME患者的MEE存在差异基因表达，这对感染的易感性、听力损失以及烟草暴露在儿科患者OME的发展和/或严重程度中的作用有重要意义。

【6】Braz J Otorhinolaryngol：巴西儿童早期听力损失的成因

听力损失的病因取决于所研究的人群以及所分析地区的种族和社会经济状况。病因诊断有助于改进预防措施和早期识别这种缺陷。

最近，有研究人员在巴西南部一家三甲医院鉴定了听力损失的病因及其发病率，验证了GJB2和GJB6基因的突变频率，并将听力损失的程度与耳聋的病因相关联。

研究包括了140名患有双侧感音神经性或混合性听力损失的儿童。进行了病史、体检、测听和诱发听觉脑干反应检查，还进行了影像学和遗传学检查。研究结果发现，病因及其发病率如下：(a) 不确定的原因，31.4%；(b) 与新生儿期有关的情况，22.1%；(c) 遗传，22.1%；(d) 听觉神经病变，10%；(e) 其他因素（皮质畸形、颅内出血和内耳畸形），7.9%；(f) 先天性感染，6.4%。在遗传病例中，除了两例GJB2的罕见变异-p.Try172*和p.Arg184Pro外，还发现了10个35delG突变的纯合和7个杂合。还发现一例del(GJB6-D13S1830)的纯合体。关于听力损失的严重程度，在78.6%的病例中，听力损失的程度是深度的，在比较不同病因时没有明显的差异。

最后，研究人员指出，不确定病因的数量仍然很高，先天性CMV感染可能是听力损失未被诊断的病因之一。与新生儿状况和感染性原因有关的病因占主导地位，这是发展中国家的特点。

【7】Ann Otol Rhinol Laryngol：烟花爆竹相关的耳鼻喉科创伤

在美国，烟花普遍用于庆祝活动，但会导致头部和颈部的严重伤害。

最近，有研究人员评估了2010年至2019年与烟花爆竹相关的头颈部伤害的发生率、类型和机制。

研究人员利用国家电子伤害监测系统的数据，对2010年至2019年因烟花爆竹引起的头颈部伤害到美国急诊科就诊的个人进行了回顾性横断面研究。研究共包括了541名患者（349名[64.5%]男性，294名[54%]18岁以下），他们因与烟花爆竹有关的头颈部损伤而来到急诊科；评估的全国总数为20584名患者（13279名男性，9170名白人，11186名18岁以下）。最常见的伤害诊断是烧伤（44.7%的伤害），撕裂/冲撞/穿透性创伤（21.1%）和耳科伤害（15.2%），其中包括听力损失、耳痛、耳鸣、未明确的声音创伤和鼓膜穿孔。其余19%的伤害是混合型的，包括挫伤、擦伤、血肿、断裂和闭合性头部伤害。烟花类型和伤害诊断之间存在相关性（卡方P<0.001），年龄组与烟花类型（卡方P<0.001）也存在相关性。相似地，年龄组和伤害诊断之间也存在关联（卡方P<0.001）；这些包括5岁及以下的儿童和30岁以上的成年人。

最后，研究人员指出，与烟花有关的头部和颈部伤害更可能发生在年轻、白人和男性身上。烧伤是最常见的损伤，耳部损伤也是重要的损伤。在过去的十年中，美国与烟花爆竹有关的头颈部伤害的发生率没有明显的变化或改善，表明了认识和预防这些伤害的努力还不够。

【8】Int J Pediatr Otorhinolaryngol：SARS-CoV-2阳性孕妇新生儿的听力筛查结果

最近，有研究人员调查了产妇SARS-CoV-2与新生儿听力损失可能的联系。

研究人员比较了怀孕期间SARS-CoV-2 PCR检测结果为阳性的妇女与健康对照组所生新生儿的听力筛查结果情况。

研究包括了2020年4月至12月期间在研究人员所在医院出生的新生儿，其母亲在怀孕期间的SARS-CoV-2 PCR检测结果为阳性。研究人员排除了有新生儿听力筛查（NHS）风险因素的新生儿。另外，他们将怀孕期间SARS-CoV-2 PCR检测结果为阳性的母亲所生的新生儿与健康对照组进行比较，并考虑了新生儿听力筛查结果和独立变量。研究结果发现，与对照组相比，COVID-19组的新生儿更有可能在听觉脑干反应（ABR）中出现 "refer "结果（分别为53/118和28/118；P=0.001）。第二次ABR测试结果在各组之间没有显著差异（P=0.618）。逻辑回归显示，出生周数和出生类型与 "refer "结果没有关系。中期妊娠PCR阳性的孕妇更有可能在第一次ABR试验中产生 "refer "结果（P=0.014）。

最后，研究人员指出，妊娠期SARS-CoV-2PCR阳性与NHS结果异常的风险增加明显相关。同时，妊娠期PCR阳性的时间（三个月）也可能与NHS的异常结果有关。