Genet Med：剑桥大学开发“全面总结面”乳腺癌风险预测工具，已进入测试
2019-01-19 朱玲 生物探索
随着精准医学以及生物信息学的发展，预测和评估癌症风险的技术也在不断更新。
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根据近日发表于《Genetics in Medicine》杂志的一项研究，英国癌症研究所的科学家已经开发出迄今最全面的方法来预测女性患乳腺癌的风险。
他们通过将有关家族史和遗传学信息与其他因素（诸如体重、绝经年龄、饮酒和使用激素替代疗法等）相结合，开发出了一种计算患病风险的方法。
值得一提的是，研究人员首次考虑了300多种乳腺癌遗传指标，通过同时考虑所有这些因素，使得他们可以识别出患乳腺癌风险不同的女性群体，并能做到对这些风险的计算比以往任何时候都更精确。
人乳腺癌细胞的三维培养。DNA染色为蓝色，细胞膜上的一种蛋白质染色为绿色。（来源：NIH IRP）
基于这个方法，研究人员为医生创建了一个在线计算软件（online calculator），以用于手术。在普及之前，一些全科医生、职业护士和遗传咨询师正在对这一工具进行测试。
通过在软件中回答一系列关于病人的问题（包括他们的病史和家庭史、他们是否有任何已知的与癌症相关的基因改变、体重、以及是否饮酒等），医生就可以为患者定制乳腺癌风险的个性化筛查。例如，帮助确定他们第一次被建议进行乳房检查的年龄，或者接受乳房检查的频率。
乳腺癌是英国最常见的癌症。每年有近55，000名妇女被诊断患有这种疾病。其中很大一部分乳腺癌病例发生在风险增加的人群中。在过去的40年里，英国癌症研究所帮助乳腺癌的存活率翻了一番。
该机构专家Richard Roope博士表示：“这样的研究非常令人兴奋，因为在未来，它将使我们能够提供更有针对性的护理，利用我们现有的服务，可以让患者从中受益。”
虽然患乳腺癌的风险增加意味着女性更有可能患上这种疾病，然而，Roope指出这绝不是绝对的。高危女性也有可能一生都不会患上乳腺癌。但任何有担忧的女性都应该和她的医生讨论这些可能性。
这项研究的通讯作者，剑桥大学的Antonis Antoniou教授表示:“这是首次，人们将众多影响因素整合到一个乳腺癌预测工具中，现在我们不仅可以识别出高风险的女性，还能识别出不同风险程度的女性，这可能会改变乳腺癌的治疗策略。”
“我们希望这项研究可使更多人得到早期诊断，并能够存活更长时间，但在完全理解如何使用这种方法之前，还需要更多的研究和试验。”Antoniou总结。
原始出处：
Andrew Lee, Nasim Mavaddat, Amber N. Wilcox , et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors. Genetics in Medicine. Jan 2019.
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