BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
2018-05-19 AlexYang MedSci原创
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。这两种障碍具有相似的听觉特性：双边听力损失，且为重度或者永久性，也许与内耳的异常相关，比如前庭水管的扩张或者蒙迪尼畸形。但是，在具有常染色体隐性遗传的彭德莱综合征中，除了先天性感官耳聋之外，甲状腺肿或者甲状腺功能紊乱也经常出现。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
研究发现，与SLC26A4连锁的16个家庭中的2个家庭中，渊源者可能的致病性不同变异被发现是复合杂合的：3个新的（c.1003 T>G (p. F335 V)， c.1553G>A (p.W518X)， c.2235+2 T>C (IVS19+2 T>C)）的变异和一个已经存在的变异， c.84C>A (p.S28R)。15名因甲状腺机能减退或耳蜗前庭畸形而疑似彭德莱综合征的个体中的2个是单等位基因病理变异：拼接变异（IVS7+2 T>C）和之前存在的 c.1246A>C (p.T416P)变异。在单等位基因案例中和在那些Sanger测序后具有正常结果的案例中排除了致病性拷贝数的变化。外显子测序后，SLC26A4基因的另外的变异或者其他的耳聋确定分子起因在单等位基因患者中没有鉴定。
最后，研究人员指出，SLC26A4中双等位基因病理变异能够解释所选择3%的常染色体隐性耳聋案例。单基因变异在大约13%的耳聋独立案例中存在，并且伴随着耳蜗前庭畸形或者疑似彭德莱综合征。他们的数据强调了SLC26A4基因变异筛选的重要性，并且还指出了单等位基因基因变异患者频率增加的情况。
原始出处：
Nonose RW， Lezirovitz K， de Mello Auricchio MTB et al. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC Med Genet. 8 May 2018.
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