全球每10个成年人中，就有1名慢性肾病患者，但外显子测序在成人慢性肾脏诊断中的价值尚未被充分评估。
3315名患者检测到307例(9.3%)诊断变异，包括66种不同的单基因疾病。在所检测的疾病中，39种(59%)仅存在一例患者。诊断变异在所有临床定义的类别中被发现，包括先天性或囊性肾脏疾病(23.9%)和病因不明的肾病(17.1%)，其中34名(1.6%)有可医学干预的遗传发现。
研究认为，外显子测序对慢性肾病的确诊率不到10%。
原始出处：
Emily E. Groopman et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.N Engl J Med， January 10， 2019.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#外显子测序#
31
#外显子#
24