NEJM：确诊9个月后死亡！这种皮疹极易误诊
2020-01-13 孙丹雄 医学界呼吸频道
看到皮疹，我们一般首先想的是皮肤科，但是，有时候皮疹的背后可能隐藏着呼吸科的严重问题。究竟什么情况下，皮疹要查肺癌呢？《新英格兰医学杂志》（NEJM）的这个病例会给我们很多启发。
看到皮疹，我们一般首先想的是皮肤科，但是，有时候皮疹的背后可能隐藏着呼吸科的严重问题。究竟什么情况下，皮疹要查肺癌呢？《新英格兰医学杂志》（NEJM）的这个病例会给我们很多启发。
一、主诉、现病史
患者女，57岁，面部瘙痒性皮疹1年，咳痰、呼吸困难2周。
曾给予强的松40 ~60 mg/日 ，联合羟氯喹治疗3月，但是没有缓解。
皮肤发红从脸蔓延到头皮和脖子。2周前出现咳嗽咳痰和进行性呼吸困难。没有胸痛、关节痛、肌肉无力和下肢肿胀。
病情分析：
面部皮肤发红的鉴别诊断范围很广，包括原发性皮肤病（例如酒渣鼻，痤疮和脂溢性皮炎），外部因素触发的皮肤反应（例如过敏性接触性皮炎，刺激性接触性皮炎和光过敏反应），感染（例如丹毒和病毒性皮疹），以及全身性疾病（例如系统性红斑狼疮和皮肌炎）。
对于肺部症状，应考虑全身性疾病，例如系统性红斑狼疮和皮肌炎，因为它们可能与肺部受累有关。当然，咳嗽和呼吸困难也可能是与皮疹的病因无关的症状（例如，肺炎）。
二、既往史
其他疾病史：焦虑、抑郁、甲状腺功能减退和脂肪肝。
药物史：包括氯硝西泮、羟氯喹、左旋甲状腺素、帕罗西汀和泼尼松。
烟酒史：吸烟42年包（比如每天2包×21年）；每日喝10瓶啤酒（估计是牛魔王生产的“牛啤”牌啤酒，要不然怎么喝得下）。
家族史：父母患类风湿关节炎，姑妈患系统性红斑狼疮。
职业：做过律师助理，目前失业状态。
三、体格检查
体温37.5 ℃，心率124次/分，血压150/86 mmHg，疲乏，四肢肌力正常，皮疹如下图，其余无异常发现。
图1（来源：NEJM）
病情分析：
注意看，颈部的皮疹呈V形，眼眶周围水肿、皮疹，这些都提示皮肌炎。
V形皮疹出现在肩部，则为披肩征。
其他提示皮肌炎的包括无瘢痕性脱发，头皮红斑和瘙痒。
Gottro丘疹：掌指或指间关节伸侧皮肤上的粉红色至紫色苔藓样丘疹。
发热、咳嗽、呼吸困难、心动过速提示肺炎，需要行影像学检查。
心动过速也可能与饮酒、焦虑有关。
看了这么多年教材和文献，直到看了这篇文献，我终于知道颈部V形皮疹和披肩征长什么样子了！有图有真相，一目了然，胜读十年书。
四、辅助检查
血常规示白细胞升高，中性为主。肝功能、肾功能正常。C反应蛋白、血沉、抗核抗体等正常。胸部影像学如下。
图2（来源：NEJM）
图3（来源：NEJM）
经支气管超声引导下纵隔淋巴结穿刺活检，病理示小细胞肺癌。免疫学检查显示存在针对转录介导因子1γ（TIF-1γ）的抗p155/p140自身抗体。
五、诊断
皮肌炎，小细胞肺癌。
六、治疗
静脉给予免疫球蛋白（IVIG）的治疗，剂量为2 g/kg × 2天。
一周后出院，顺铂+依托泊苷化疗，同时胸部放疗。
结局：
经过4个周期的化疗和放疗后，胸部CT和头部MRI示病灶完全消失。后来又复发，又治疗，又复发，又治疗......诊断为皮肌炎9个月后死亡。
看完这个病例，首先我们来了解什么是无肌病性皮肌炎？
无肌病性皮肌炎（amyopathic dermatomyositis，ADM），是皮肌炎的一种亚型，无肌肉受累的情况下存在特征性皮肤表现。
6个月后仍然没有肌肉受累，诊断为“暂时性”无肌病性皮肌炎，如果在皮肤症状发作2年后仍不存在肌肉受累，则诊断为“确诊”无肌病性皮肌炎。
由于误诊率很高，无肌病性皮肌炎的流行病学数据有限，但估计约占20％。
接着，我们再来明确一下大家最关注的皮肌炎和癌症以及间质性肺炎的关系。
据报道，皮肌炎患者中有15％~27％患有癌症，并且可能在皮肌炎诊断之前就存在癌症，也可同时发现，或诊断皮肌炎之后发现癌症。
一些专家建议，在症状发作后的头3年，在所有患者中进行胸部、腹部和骨盆的CT检查，并查CA19-9、CA125（女性）、乳房X线照片、经阴道盆腔超声检查和巴氏涂片，以及男性的前列腺特异性抗原检测。
那与间质性肺疾病又有什么关系呢？我们接着往下看！
皮肌炎患者高达40％存在间质性肺疾病；具有tRNA合成酶抗体和抗MDA5的患者风险更高，其中高达80％的患者合并有间质性肺疾病。
因此，成年皮肌炎患者应：
筛查相关的间质性肺疾病和癌症，因为两者均会导致疾病相关的死亡。
应对所有皮肌炎患者进行肺功能检查，因为某些患者的弥散能力可能会降低，但胸部CT无异常发现。
尽管皮肌炎本身会增加患癌症的风险，但某些肌炎特异性自身抗体（例如针对TIFT1γ和核基质蛋白2的自身抗体）却具有更高的患癌风险。
但是，无论是否存在这些抗体，都应对所有患有皮肌炎的成年患者进行癌症筛查。抗体测试在常规实践中的作用尚不清楚。
在患有癌症的患者中，对基础癌症的治疗可能会减轻某些患者的皮肌炎症状。因为在癌症患者中可能需要避免使用免疫抑制，所以免疫球蛋白是一种有用的治疗选择。
该病例突显了无肌病皮肌炎、经典肌皮炎与间质性肺疾病和癌症的关系。识别皮肌炎对后续的诊治非常重要。
原始出处：
Cristina Thomas, Ruth Ann Vleugels,, David J. Kwiatkowski, et.al. Facing Uncertainty.N Engl J Med 2019;381:2253-9.DOI: 10.1056/NEJMcps1906037.
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