NATURE:子宫内膜癌相关突变可能开始于童年

2020-04-23 MedSci原创 MedSci原创

所有的正常体细胞都被认为是可以获得突变的,但是我们对于正常体细胞中的突变速率、模式、原因和后果的理解是有限的。

所有的正常体细胞都被认为是可以获得突变的,但是我们对于正常体细胞中的突变速率、模式、原因和后果的理解是有限的。

子宫内膜在一生中采用多种生理状态,并含有由腺体形成的上皮。

最近,采用全基因组测序,研究人员发现,正常人子宫内膜腺体是克隆细胞群,其总突变负担以每年约29个碱基置换的速度增加,比子宫内膜癌的突变负担低很多倍。

正常的子宫内膜腺体经常携带癌基因中的 "驱动 "突变,其负担随着年龄的增长而增加。

携带驱动基因的细胞克隆往往起源于生命的头几十年,随后逐渐定植于子宫内膜上皮中。

因此,该研究结果表明,正常组织之间的突变景观有明显的差异--可能是由它们的结构和生理学的差异所决定的,并表明导致子宫内膜癌的新生物性变化是在生命的早期就开始了。

 

原始出处:

Luiza Moore et al. The mutational landscape of normal human endometrial epithelium. NATURE, 2020. 

 

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (2)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1708573, encodeId=92941e08573fd, content=<a href='/topic/show?id=4c2d3051535' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#内膜#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=33, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=30515, encryptionId=4c2d3051535, topicName=内膜)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=730431558473, createdName=12498974m61暂无昵称, createdTime=Sun Jan 10 18:57:11 CST 2021, time=2021-01-10, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1884273, encodeId=544118842e3bb, content=<a href='/topic/show?id=3b2112532d8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Nat#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=12532, encryptionId=3b2112532d8, topicName=Nat)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=2e6f107, createdName=liye789132251, createdTime=Fri Jan 15 02:57:11 CST 2021, time=2021-01-15, status=1, ipAttribution=)]
  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1708573, encodeId=92941e08573fd, content=<a href='/topic/show?id=4c2d3051535' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#内膜#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=33, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=30515, encryptionId=4c2d3051535, topicName=内膜)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=730431558473, createdName=12498974m61暂无昵称, createdTime=Sun Jan 10 18:57:11 CST 2021, time=2021-01-10, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1884273, encodeId=544118842e3bb, content=<a href='/topic/show?id=3b2112532d8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#Nat#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=22, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=12532, encryptionId=3b2112532d8, topicName=Nat)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=2e6f107, createdName=liye789132251, createdTime=Fri Jan 15 02:57:11 CST 2021, time=2021-01-15, status=1, ipAttribution=)]
    2021-01-15 liye789132251

相关资讯

Blueprint的Ayvakit成为美国获批治疗罕见胃肠道间质瘤突变的靶向疗法

FDA周四宣布已批准Blueprint Medicines的Ayvakit(avapritinib)治疗患有PDGFR-α外显子18突变的不可切除或转移性胃肠道间质瘤(GIST)成年患者。

NATURE:单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联 

至今为止,有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变(MMs)的癌症病例。然而,MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。

Blood:老年贫血个体的突变谱和克隆造血动态

中心点:特异性突变,包括TP53和SF3B1,在老年贫血个体中富集,但不包括DNMT3A、TET2和ASXL1。一般来说,随着时间的推移,克隆只会带来有限的选择优势,这与特定的驱动基因有差异。摘要:贫血是一种造血老化的主要的、目前知之甚少的临床表现。随着年龄增长,携带获得性白血病相关突变的造血克隆扩增到可被检测到,被称为克隆造血(CH)。为了研究老年贫血与CH的关系,Zeventer等人对老年贫血

PNAS:探究“致命”肺癌,科学家发现CRISPR-Cas9系统新应用

p107和p130是视网膜母细胞瘤蛋白家族的成员,二者都在大约6%的人类SCLC肿瘤中反复突变。研究人员将CRISPR-Cas9系统改编为成熟的SCLC小鼠模型,通过模拟Trp53 / Rb1中p107和p130缺失对该方法在SCLC中的可行性进行了验证。

Nat Med:评估后代患自闭症的风险,可以通过检测精子的突变实现

现有的研究指出,男性精子的突变对自闭症的影响最大。研究者对8位ASD患儿父亲的精子进行分析,使用全基因组测序来测量精子嵌合现象,即后代和父亲精子的基因差异,结果在后代身上发现了只与父亲精子匹配的变异体。

LRPPRC基因复合杂合突变致French-Canadian型Leigh综合征一例

法国-加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French-Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病。其特点是皮质下脑区存在双侧对称性坏死病灶,通常与全身性细胞色素C氧化酶(COX)缺乏有关。患者通常表现为发育迟缓、张力减退、轻度面部畸形、慢性良性代偿性代谢酸中毒,严重酸中毒发作和昏迷是导致其高病死率的主要原因。2003年,