英国生物银行生成"很大的外显子组数据开放存取资源"
2019-03-12 不详 MedSci原创
该数据库是基于50000名参与者的基因序列、在Regeneron Genetics Center生成的，是英国生物银行、GSK和Regeneron之间大规模合作的一个部分，目前已经成为"于人类健康记录密切相关的、全球最大的外显子序列开放数据库"。
该数据库是基于50000名参与者的基因序列、在Regeneron Genetics Center生成的，是英国生物银行、GSK和Regeneron之间大规模合作的一个部分，目前已经成为"与人类健康记录密切相关的、全球最大的外显子序列开放数据库"。
这些数据仅占人类基因组序列的2％左右，称为外显子组，但这一部分序列是编码蛋白质，最终被保留下来的基因序列。并且这些基因是最有可能发生遗传变异，为新药的发现和开发提供信息的。
由于短暂的独家研究期，GSK和Regeneron将是第一批获取数据的公司，随后该英国生物银行将开放全球资源访问。GSK已投入4000万英镑用于遗传研究计划，以更准确、简化地进行药物开发，而Regeneron及其专业遗传学研究机构Regeneron Genetics Center将领导一组制药公司完成其余450000名英国生物银行参与者的外显子组测序。
Regeneron Genetics Center高级副总裁兼负责人说："这只是一个开始。该数据库中有大量的信息可供全球科学界人士使用。我们正在努力挖掘数据，寻找可以加速科学发现、创新药物开发和改善患者护理的新发现。"
目前Regeneron和GSK已经从数据中发布了一些重要发现，例如PIEZO1基因和静脉曲张，MEPE基因和骨矿物质密度和骨质疏松症，以及IQGAP2和GMPR基因与血细胞特征相关。
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